Daltonismo

Dott. rer. nazionale Daniela Oesterle è una biologa molecolare, genetista umana e redattrice medica. Come giornalista freelance, scrive testi su temi di salute per esperti e profani e cura articoli scientifici specialistici di medici in tedesco e inglese. È responsabile della pubblicazione di corsi di alta formazione certificati per professionisti del settore medico per una rinomata casa editrice.

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Il termine daltonismo descrive varie forme di ametropia cromatica ereditaria o acquisita. A seconda del tipo di daltonismo, le persone colpite non vedono alcun colore (acromatopsia) o non percepiscono determinati colori (dicromasia). Scopri tutto quello che c'è da sapere sulle cause, la diagnosi e il trattamento del daltonismo.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. H53

Daltonismo: descrizione

Una persona che può percepire tutti i colori ha tre diversi tipi nella retina dei suoi occhi dalle cellule sensoriali alla percezione del colore - le cellule coniche (in breve: coni): il primo tipo di cellula reagisce specificamente alla luce rossa, il secondo in particolare al verde , il terzo soprattutto sulla luce blu. Gli esperti si riferiscono alle persone esperte di colore, cioè le persone in cui tutti e tre i coni funzionano correttamente, come tricromatici (tre = greco "tri"; colori = greco "chroma").

Nel daltonismo, o tutte e tre le celle a cono non funzionano o due di esse non funzionano, oppure solo un tipo di cella non funziona. Di conseguenza, viene fatta una distinzione tra le seguenti sottoforme di daltonismo:

• Acromatopsia o acromatismo: non ci sono cellule coniche funzionanti.
• Dichromasi: ci sono due tipi di coni che funzionano.
• Monocromatismo: funziona solo uno dei tre tipi di cellule coniche.

Con l'acromatismo, le persone colpite non possono percepire alcun colore, con di- e monocromatismo solo in misura limitata. I difetti sottostanti possono essere genetici (congeniti) o svilupparsi nel corso della vita. In caso di daltonismo congenito, sono sempre interessati entrambi gli occhi; in caso di daltonismo acquisito, questo può interessare solo un occhio.

Il daltonismo è uno dei disturbi della visione dei colori dell'occhio.

Compromissione della visione dei colori (ad es. compromissione della vista rosso-verde)

Anche il deficit della visione dei colori (compromissione della visione dei colori) è uno dei disturbi della visione dei colori. Con questo mant si intende una disabilità visiva per un certo colore - ma questo non è vero daltonismo! Perché tutti e tre i tipi di cellule coniche funzionano qui, ma un tipo non funziona correttamente.

Un esempio di tale compromissione della visione dei colori è la compromissione della vista rosso-verde (debolezza rosso-verde). In alcune persone colpite, il cono verde non funziona correttamente (deuteranomalia), per cui ci sono difficoltà nel vedere il verde e distinguerlo dal rosso. Se il cono rosso non funziona correttamente (protanomalia), le persone colpite percepiscono il rosso più male e difficilmente lo distinguono dal verde.

Nel caso della vista blu (tritanomalia), i coni blu funzionano in misura limitata, in modo che la sensazione per il blu sia ridotta e questo colore difficilmente differisca dal giallo per le persone colpite.

Tutte queste forme di daltonismo compromettono la visione dei colori, ma meno del daltonismo. Sono chiamati tricromatismo anormale dai professionisti medici.

Vedere: un processo altamente complesso

Il processo del vedere è una prestazione sensoriale molto complessa dell'occhio umano.Consente a noi umani di distinguere diversi milioni di sfumature di colore e di vederli al crepuscolo. Il punto di partenza per questo enorme risultato sono due diversi tipi di cellule fotosensibili nella retina dell'occhio: i bastoncelli, che ci consentono di vedere al crepuscolo, e le cellule coniche per una visione estesa dei colori.

La maggior parte dei coni si trova nella fossa visiva. Questa è una piccola depressione nella retina al fondo del "punto giallo" (macula) e il luogo per la visione più nitida. A seconda del colore e quindi della lunghezza d'onda della luce che i coni possono percepire, viene fatta una distinzione:

• Celle a cono blu (coni B o coni S per "corto", cioè luce a onde corte)
• Celle a cono verde (coni G o coni M per "medio", cioè luce a onde medie)
• Celle a cono rosso (coni R o coni L per "lungo", cioè luce a onde lunghe)

Il nervo ottico trasmette al cervello gli stimoli luminosi percepiti dai coni e dai bastoncelli. Questo ordina, confronta e interpreta gli stimoli in modo che possiamo percepire il rispettivo colore.

Il nostro cervello è in grado di distinguere circa 200 tonalità di colore, oltre 20 livelli di saturazione e circa 500 valori di luminosità. Ciò si traduce in diversi milioni di tonalità di colore che gli esseri umani possono percepire.

Due teorie del colore spiegano la visione dei colori

Ci sono due teorie plausibili sulla visione dei colori. Queste teorie del colore cercano di spiegare come il cervello riesca a rendere percepibile l'intero spettro dei colori dai tre colori rosso, verde e blu.

La teoria di Young-Helmholtz afferma che tutti i colori possono essere mescolati e prodotti dai tre colori base rosso, verde e blu.

La cosiddetta teoria del controcolore di Karl Ewald Konstantin Hering (1834–1918) si riferisce al fenomeno delle immagini residue colorate: se qualcuno guarda abbastanza a lungo un cerchio rosso e poi una superficie bianca, appare un cerchio del colore opposto verde . I colori e anche il nero/bianco possono essere disposti a coppie: rosso – verde, giallo – blu, nero – bianco.

La teoria delle zone di Johannes Adolf von Kries riassume infine le due teorie.

Daltonici: quali forme ci sono?

Il daltonismo può essere suddiviso in una serie di forme, a seconda del numero e del tipo di cellule coniche non funzionanti.

Ad esempio, le persone con dicromismo sono cieche a un colore perché uno dei tre tipi di cono non funziona. A seconda del tipo di cono difettoso, si possono distinguere diverse forme di visione dicromatica:

• Cecità al rosso (protanopia): i malati sono daltonici al rosso perché i coni rossi sono difettosi.
• Cecità verde (deuteranopia): le persone affette sono daltoniche al verde a causa di coni verdi difettosi.
• Cecità al blu (tritanopia): i malati sono daltonici al blu perché i coni blu non funzionano.

Con l'acromatopsia, di solito sei completamente daltonico: nessuno dei tre tipi di coni funziona. Tuttavia, esiste anche una forma incompleta che consente almeno un residuo di visione dei colori. Nella visione acromatica, tuttavia, solo i bastoncini per la visione crepuscolare funzionano correttamente, in modo che le persone colpite possano distinguere solo tra circa 500 diversi livelli di luce e buio.

Solo le cellule dei bastoncelli sono attive, questa forma di daltonismo è anche conosciuta come monocromatismo dei bastoncelli.

Un'altra forma di daltonismo è il cono blu monocromatico. Qui mancano i coni rossi e verdi. Le persone affette vedono il loro mondo come sfumature acromatiche di luce e oscurità, ma hanno ancora una certa visione residua per il colore blu.

Daltonismo: sintomi

Come descritto sopra, i sintomi del daltonismo dipendono da quali e quanti dei tre tipi di cellule coniche non funzionano. Svolge anche un ruolo se il daltonismo è congenito o acquisito.

Daltonismo congenito e acquisito

Se il daltonismo è geneticamente determinato, si verifica già dopo la nascita o durante l'infanzia. Le persone colpite sono sempre daltoniche in entrambi gli occhi. La compromissione della vista non migliora né peggiora nel corso dell'ulteriore corso.

Nel caso di daltonismo acquisito, invece, eventuali disturbi visivi come ridotta acuità visiva o aumentata sensibilità alla luce possono peggiorare nel tempo.

Dichromasi: daltonico con cono difettoso

Le persone con dicromazia (dicromati) hanno un cono rosso, verde o blu difettoso, quindi solo due dei tre coni funzionano correttamente. Questa forma di daltonismo può svilupparsi solo nel corso della vita. Quindi è possibile che la persona interessata sia daltonica da un solo occhio.

Cieco rosso: Le persone cieche al rosso (protanopi) non hanno il cono per la gamma di luce a onde lunghe, cioè quello per il rosso, quindi sono più difficili da distinguere tra tutti i colori della gamma rossa e confondono rosso e verde, rosso con il giallo e marrone con il verde. Attenzione: questa forma di daltonismo e la debolezza rosso-verde non sono la stessa cosa!

Ciechi verdi: I ciechi verdi (deuteranopi) non hanno un cono per la gamma di luce a onde medie, cioè per il verde. Pertanto difficilmente possono distinguere tra verde e rosso - i problemi sono quindi simili a quelli della cecità rossa. Attenzione: anche la cecità verde non deve essere confusa con la debolezza rosso-verde.

Cieco blu: Il daltonismo blu è meno comune del daltonismo rosso e verde. Le persone colpite (chiamate tritanopi) non possono vedere il blu e hanno anche difficoltà a vedere il giallo. Inoltre, la loro acuità visiva è generalmente notevolmente ridotta, poiché sulla retina sono presenti molti meno coni blu rispetto ai coni verdi o rossi.

Monocromatismo: daltonismo con due coni difettosi

Il monocromatismo del cono blu è una forma rara di daltonismo. Le persone colpite mancano dei coni rossi e verdi. Vedono solo sfumature chiare e scure, sebbene abbiano ancora una certa visione residua per il colore blu. Altri sintomi:

• occhi fotosensibili
• nel complesso scarsa vista
• per lo più miope
• tremori oculari involontari (nistagmo)

Acromasia: daltonico con tre coni difettosi

Le persone con acromatismo completo non possono vedere alcun colore, ma percepiscono solo il loro ambiente in tonalità di luce e oscurità. A parte quello:

• occhi estremamente sensibili alla luce
• visione generale gravemente compromessa
• tremori oculari involontari (nistagmo)

Esiste un'altra forma di acromatismo chiamata acromatismo parziale. Le persone colpite percepiscono ancora piccoli resti di colore e vedono nel complesso un po' più nitidamente rispetto alle persone con acromatismo completo.

Daltonismo: cause e fattori di rischio

Il daltonismo può essere congenito o manifestarsi nel corso della vita.

Daltonismo congenito

I disturbi del colore sono generalmente ereditari, cioè geneticamente determinati. La malattia si manifesta dopo la nascita e colpisce sempre entrambi gli occhi.

Circa l'otto percento di tutti gli uomini ha un disturbo congenito del colore. Al contrario, solo lo 0,4 percento circa delle donne è daltonico o con problemi di vista dei colori. La ragione di ciò risiede nei geni:

La maggior parte dei geni responsabili del daltonismo o della deficienza della visione dei colori si trovano sul cromosoma X. Di questo cromosoma, gli uomini ne hanno solo uno, mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che se un gene che può essere responsabile di una forma di daltonismo è difettoso su uno dei cromosomi X nelle donne, la seconda copia del gene sull'altro cromosoma X - se è intatto - può compensare questo. La donna colpita può percepire normalmente tutti i colori. Il daltonismo si verifica solo nelle donne se il gene corrispondente è difettoso su entrambi i cromosomi X.

Frequenza di diverse forme di daltonismo

L'acromatismo, cioè la completa cecità ai colori, e il monocromatismo del cono blu sono molto rari: circa una persona su 30.000 soffre di acromatismo e una su 100.000 di monocromatismo del cono blu.

L'incidenza della cecità blu è data da 1: 13.000 a 1: 65.000. La cecità verde si verifica in circa l'1,0-1,3% degli uomini e tra lo 0,01 e lo 0,02% circa delle donne. Circa l'1,0 percento degli uomini e lo 0,02-0,03 percento delle donne sono affetti da cecità rossa.

Daltonismo acquisito

A differenza del daltonismo congenito, il daltonismo acquisito può comparire in entrambi o in un solo occhio. Colpisce allo stesso modo uomini e donne. Possibili trigger sono, ad esempio:

• Malattie della retina (come degenerazione maculare, retinopatia diabetica = una malattia secondaria del diabete mellito)
• Malattie del tratto visivo (come infiammazione del nervo ottico, atrofia del nervo ottico)
• Disturbi oculari (come cataratta o glaucoma)
• ictus

Anche l'avvelenamento con farmaci (ad esempio sonniferi) o tossine ambientali può causare daltonismo.

Daltonismo: esami e diagnosi

Se sospetti di essere daltonico, dovresti consultare il tuo oculista. Innanzitutto, ti chiederà del tuo stato di salute, delle possibili (pre) malattie e della tua visione dei colori per raccogliere la tua storia medica (anamnesi). Le possibili domande sono, ad esempio:

• Un membro della famiglia è daltonico?
• Pensi che il gambo di un pomodoro sia dello stesso colore del pomodoro stesso?
• Da quando hai la sensazione di non riuscire a distinguere il rosso dal verde (o il blu dal giallo)?
• La tua vista è diminuita significativamente negli ultimi mesi o anni?
• Vedi ancora tutti i colori in uno dei due occhi o entrambi sono daltonici?

Test con cartelle colori e test test colore

Per determinare il daltonismo, l'oftalmologo utilizza le cosiddette tabelle pseudoisocromatiche. La più comune al mondo è la tavoletta Ishihara. Prende il nome dal suo inventore giapponese ed è adatto per scoprire disturbi rosso-verde (debolezza rosso-verde, cecità rossa, cecità verde):

Le tavolette a colori Ishihara mostrano piccoli cerchi con un numero all'interno di ciascuno. Tutti i cerchi e i numeri in essi contenuti vengono visualizzati come macchie colorate, in modo tale che lo sfondo e la figura differiscano tra loro solo per il colore, ma non per la luminosità e la saturazione. Pertanto, solo un sano veggente del colore può vedere i numeri, non qualcuno che ha problemi a distinguere tra rosso e verde. Con circa 38 tabelle di questi colori, il medico controlla entrambi gli occhi o solo un occhio del paziente da una distanza di circa 75 centimetri. Se il paziente non riconosce un numero entro i primi tre secondi, il risultato è "sbagliato" o "incerto". Il numero di risposte errate o incerte dà poi luogo a indicazioni di un disturbo rosso-verde.

Le compresse di Ishihara, tuttavia, non aiutano a riconoscere i disturbi blu-gialli. Per questo, il medico utilizza le cosiddette tabelle di Velhagen-Stilling o esegue determinati test (test delle lastre pseudoisocromatiche standard, test Richmond HRR, test del colore di Cambridge).

Il Color-Vision-Testing-Made-Easy-Test (CVTME-Test) è adatto a bambini a partire dai tre anni. L'unica differenza rispetto alle tabelle menzionate è che simboli semplici come cerchi, stelle, quadrati o cani vengono mostrati come cifre invece che come numeri.

Esistono anche test di colore come il test Farnsworth D15, in cui le persone colpite devono ordinare coni o trucioli di colori diversi.

Daltonici: altri metodi di prova

L'anomaloscopio è un dispositivo di esame oftalmologico utilizzato per determinare il daltonismo. Il paziente deve guardare attraverso un tubo un cerchio dimezzato. Le metà del cerchio sono di colori diversi. Il paziente può utilizzare le ruote girevoli per cercare di abbinare tra loro i colori e la loro intensità. Una persona visivamente sana può abbinare sia la tonalità che l'intensità; una persona daltonica può solo regolare l'intensità.

Con l'aiuto dell'elettroretinografia (ERG), gli oftalmologi possono determinare la funzione della retina. Per fare ciò, viene misurata l'attività elettrica delle celle a barra e a cono.

I test genetici vengono utilizzati per determinare il daltonismo congenito con assoluta certezza. In questo modo è possibile rilevare i geni mutati responsabili della malattia.

Daltonismo: trattamento

Finora non esiste una terapia contro il daltonismo. Per quanto riguarda la forma innata, gli scienziati ora sperano sempre più nella terapia genica. Tuttavia, questo è ancora in fase di sperimentazione clinica.

Daltonismo: decorso della malattia e prognosi

Il daltonismo congenito non cambia nel corso della vita. D'altra parte, con il daltonismo acquisito, è possibile un deterioramento dell'acuità visiva nel tempo.

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