Sindrome di Lambert-Eaton

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La sindrome di Lambert-Eaton (sindrome della miastenia di Lambert-Eaton) è una malattia rara in cui la trasmissione del segnale dei nervi è disturbata. I principali sintomi della sindrome di Lambert-Eaton sono debolezza muscolare, fallimenti riflessi e regolazione alterata di varie funzioni corporee. In circa il 60 percento dei casi, la sindrome di Lambert-Eaton si verifica nel contesto del cancro. È particolarmente tipico nel cosiddetto cancro del polmone a piccole cellule. Dal punto di vista terapeutico, il cancro deve prima di tutto essere combattuto e i sintomi trattati. Leggi tutto su sintomi, diagnosi e terapia qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. G70

Sindrome di Lambert-Eaton: descrizione

La sindrome di Lambert-Eaton (LES) è una delle cosiddette miastenie. Il sintomo principale della miastenia è la debolezza muscolare. La malattia più nota in questo gruppo è la miastenia grave, che è molto più comune e di solito non si verifica in relazione al cancro. Tuttavia, la miastenia grave e la sindrome di Lambert-Eaton sono molto simili in termini di sintomi. In entrambe le malattie, la trasmissione del segnale dalle ossa nervose alle fibre muscolari è disturbata. Di conseguenza, entrambe le malattie in genere portano a un notevole affaticamento e debolezza dei muscoli. Ne risente anche la trasmissione del segnale da parte dei nervi, che regolano varie funzioni di base del corpo.

Fondamentalmente, bisogna fare una distinzione tra due gruppi nella sindrome di Lambert-Eaton: in primo luogo, quei casi in cui la sindrome di Lambert-Eaton si verifica senza una causa identificabile (sindrome di Lambert-Eaton idiopatica, circa il 40 percento). In secondo luogo, quei casi di sindrome di Lambert-Eaton che insorgono nel contesto del cancro (sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton, circa il 60 percento). Le due varianti non possono essere differenziate in base ai sintomi. Per questo motivo, quando si diagnostica la sindrome di Lambert-Eaton, i tumori devono essere sempre ricercati come possibili fattori scatenanti.

La sindrome idiopatica di Lambert-Eaton si manifesta in un quarto dei casi insieme ad altre malattie autoaggressive, come il lupus eritematoso. In circa l'80% dei casi di sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton, un certo tipo di cancro ai polmoni, il cancro del polmone a piccole cellule, è responsabile dello sviluppo. I sintomi della sindrome di Lambert-Eaton spesso precedono il tumore fino a cinque anni.

La sindrome di Lambert-Eaton è estremamente rara. Secondo la Società tedesca per i malati di muscoli, in Germania ne sono colpite circa cinque persone su un milione. Ciò significa che solo alcune centinaia di persone (circa 400 in termini matematici) sono colpite. La maggior parte delle persone colpite ha più di 40 anni. L'età media all'insorgenza della malattia è di circa 60 anni. Le persone con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica di solito hanno un esordio precoce della malattia, che spesso ha meno di 40 anni. Gli uomini hanno maggiori probabilità di avere la sindrome di Lambert-Eaton. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che fumano un po' più spesso in generale e quindi sviluppano più spesso tumori delle vie aeree come il cancro del polmone a piccole cellule.

Sindrome di Lambert-Eaton: sintomi

Le principali caratteristiche della sindrome di Lambert-Eaton sono il rapido affaticamento dei muscoli, l'indebolimento o la perdita dei riflessi e la compromissione del cosiddetto sistema nervoso autonomo. I sintomi in genere peggiorano con un'attività vigorosa, il caldo o anche un bagno caldo.

Debolezza muscolare

I cosiddetti muscoli dei cingoli degli arti sono particolarmente colpiti dalla debolezza o dalla paralisi dei muscoli. Questi sono i muscoli della spalla e della zona pelvica. La debolezza muscolare di solito inizia vicino alla coscia e si diffonde su e giù man mano che la malattia progredisce. Queste disfunzioni muscolari possono portare a disturbi dell'andatura. Inoltre, si verificano anche dolori muscolari e crampi. Quando un muscolo è molto attivo, la forza può essere più forte per alcuni secondi. Dopodiché, tuttavia, diminuisce notevolmente. Questo rapido esaurimento è molto tipico della sindrome di Lambert-Eaton. La ragione di ciò è che l'attivazione dei canali del calcio aumenta il rilascio di sostanze messaggere a breve termine (vedi cause e fattori di rischio).

Anche i muscoli intorno agli occhi possono essere colpiti. Mentre il coinvolgimento dei muscoli oculari nella miastenia grave è un segno precoce della malattia, si verifica raramente nella sindrome di Lambert-Eaton. Un fallimento dei muscoli oculari porta a una visione doppia a causa dei movimenti alterati del bulbo oculare. Anche i muscoli delle palpebre possono essere colpiti, così che le persone colpite notano palpebre cadenti (ptosi) che non possono essere aperte o almeno non possono essere aperte completamente. In casi pronunciati, i muscoli respiratori nella sindrome di Lambert-Eaton possono anche essere colpiti dalla debolezza muscolare. Fortunatamente, questa complicazione potenzialmente pericolosa per la vita è molto rara. Anche i muscoli responsabili della parola e della deglutizione possono essere colpiti dalla debolezza muscolare.

Riflessi indeboliti o spenti

Come parte della sindrome di Lambert-Eaton, vari riflessi possono anche essere indeboliti o completamente estinti. Le persone colpite a malapena se ne accorgono da sole, ma per il medico è un segno importante della malattia che è facile da controllare. I riflessi disturbati non sono specifici della sindrome di Lambert-Eaton, ma possono verificarsi in una varietà di altre malattie neurologiche.

Compromissione del sistema nervoso autonomo

I nervi del cosiddetto sistema nervoso autonomo sono importanti per il controllo inconscio di importanti funzioni di base del corpo. Queste funzioni includono la regolazione delle ghiandole salivari, l'attività gastrointestinale, la vescica urinaria e altri processi controllati inconsciamente nel corpo. Per questo motivo, le persone affette dalla sindrome di Lambert-Eaton soffrono di sintomi come secchezza delle fauci, stitichezza, disfunzione erettile e difficoltà di concentrazione durante la vista. Inoltre, lo svuotamento della vescica può essere disturbato.

Sindrome di Lambert-Eaton: cause e fattori di rischio

Per quanto riguarda le cause della sindrome di Lambert-Eaton, viene fatta una distinzione tra due gruppi di pazienti: da un lato, la sindrome di Lambert-Eaton si verifica in circa il 40% dei casi senza una causa identificabile (idiopatica). D'altra parte, si verifica in circa il 60 percento dei casi in relazione al cancro (paraneoplastico), in particolare il cancro del polmone a piccole cellule. La sindrome di Lambert-Eaton può verificarsi anche nei tumori del sangue come la leucemia. La diagnosi della sindrome di Lambert-Eaton a volte può precedere la diagnosi di cancro di mesi o addirittura anni. In singoli casi, il cancro non è stato trovato fino a cinque anni dopo.

Gli anticorpi interferiscono con la trasmissione dei segnali dai nervi ai muscoli

Affinché un muscolo si contragga (contratti), un segnale elettrochimico deve essere trasmesso da un nervo al muscolo. Ciò accade alla cosiddetta piastra terminale del motore (sinapsi). Quando uno stimolo elettrico raggiunge le terminazioni nervose della sinapsi, il calcio fluisce nei nervi attraverso determinati canali del calcio. Questo afflusso di calcio nelle terminazioni nervose provoca il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina. L'acetilcolina passa attraverso lo spazio tra le terminazioni nervose e il muscolo (gap sinaptico) e attiva speciali punti di aggancio sulla membrana delle cellule muscolari. Nella sindrome di Lambert-Eaton, questa trasmissione di segnali da un nervo al muscolo è disturbata.

Questo perché le persone con la sindrome di Lambert-Eaton hanno alcuni anticorpi che circolano nel sangue. Questi anticorpi distruggono parte dei canali del calcio sopra menzionati. Ciò si traduce in un ridotto afflusso di calcio e quindi in un ridotto rilascio della sostanza messaggera acetilcolina. La normale trasmissione del segnale risulta così indebolita. Tuttavia, poiché non tutti i canali del calcio vengono distrutti, il contatto tra il sistema nervoso ei muscoli non viene completamente interrotto, bensì decisamente disturbato.

Sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton: le cellule cancerose formano i canali del calcio

Perché si arrivi alla formazione degli anticorpi autoaggressivi contro i canali del calcio non è stato ancora chiarito con certezza. Quel che è certo, tuttavia, è che le cellule cancerose hanno anche canali del calcio sulla loro superficie. Esattamente gli stessi canali sono stati trovati sulle cellule tumorali del carcinoma bronchiale a piccole cellule come si trovano anche sulla placca motrice. Per questo motivo, gli scienziati ritengono che il sistema immunitario produca anticorpi contro questi canali del calcio per difendersi dal cancro. Tuttavia, poiché questi canali si verificano anche nell'area della placca motrice, il disturbo della trasmissione del segnale sopra descritto può verificarsi nelle malattie tumorali attraverso la difesa immunitaria. Questa ipotesi potrebbe anche spiegare che una lotta riuscita contro il cancro allo stesso tempo migliora significativamente il decorso della sindrome di Lambert-Eaton.

Sindrome di Lambert-Eaton idiopatica: sistema immunitario disregolato

Non è ancora chiaro perché la sindrome di Lambert-Eaton possa manifestarsi indipendentemente dal cancro (e quindi senza una causa identificabile). Gli scienziati sospettano che il sistema immunitario sia generalmente disregolato nelle persone con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica. Questa teoria è supportata dal fatto che le persone con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica spesso sviluppano anche altri anticorpi autoaggressivi e quindi sviluppano le cosiddette malattie autoimmuni. Queste malattie, che spesso si verificano con la sindrome di Lambert-Eaton, includono la tiroidite di Hashimoto (un'infiammazione autoimmune della ghiandola tiroidea, il lupus eritematoso e l'artrite reumatoide.

Inoltre, gli studi hanno scoperto che alcuni fattori genetici svolgono un ruolo anche nelle persone con sindrome di Lambert-Eaton idiopatica. Ad esempio, i tratti genetici HLA-B8, HLA-DR3 e il gene DQ2 si verificano più frequentemente. Questi geni si trovano in molte malattie causate da processi autoaggressivi nel sistema immunitario (autoimmunità). Quindi la spiegazione delle malattie autoimmuni come la sindrome di Lambert-Eaton sembra risiedere nel corredo genetico delle persone colpite.

Interazioni farmacologiche

I farmaci possono anche influenzare lo sviluppo e la gravità dei sintomi nella sindrome di Lambert-Eaton: un certo numero di farmaci, alcuni dei quali utilizzati frequentemente, peggiorano i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton. Questi includono farmaci usati per l'anestesia, ma anche alcuni antibiotici e benzodiazepine come il diazepam. Per questo motivo, ogni uso di farmaci in persone con sindrome di Lambert-Eaton deve essere attentamente controllato. Ogni medico curante dovrebbe essere informato della presenza della malattia.

Sindrome di Lambert-Eaton: indagini e diagnosi

La persona giusta da contattare se sospetti che la sindrome di Lambert-Eaton sia uno specialista in neurologia. Per chiarimenti, ulteriori medici possono essere coinvolti nella diagnosi e nel trattamento, inclusi radiologi e oncologi. All'appuntamento del medico, una descrizione precisa dei sintomi può fornire importanti indizi per la sindrome di Lambert-Eaton. Il neurologo potrebbe porre le seguenti domande durante il colloquio di anamnesi:

• Hai notato che i tuoi muscoli si stancano rapidamente, ad esempio quando sali le scale o percorri lunghe distanze?
• Hai problemi a urinare, movimenti intestinali o attività sessuale?
• Hai una bocca notevolmente secca?
• Soffri di disturbi visivi (es. visione doppia) o hai notato palpebre cadenti?
• Tu o i tuoi cari avete qualche cancro conosciuto o malattie autoimmuni?
• Quali medicine stai prendendo?

Segue l'esame obiettivo, durante il quale vengono raccolti in particolare i reperti neurologici. . Ciò significa che il medico utilizza vari test per verificare il funzionamento del sistema nervoso. Questo test include, tra le altre cose, l'esame della forza muscolare e dei riflessi.

Per testare la forza muscolare, il medico chiederà al paziente di contrarre brevemente un muscolo con la massima forza. La tensione nella sindrome di Lambert-Eaton mostra un breve miglioramento della forza muscolare per 10-15 secondi. Tuttavia, se la tensione muscolare persiste, questa diminuisce notevolmente. Questo è un indizio importante sulla sindrome di Lambert-Eaton. Inoltre, viene controllato alzarsi da un accovacciato. Questo di solito è reso difficile o addirittura impossibile dai muscoli della coscia colpiti.

Durante l'esame, il medico esaminerà importanti riflessi. Ciò include il noto colpo sotto la rotula per innescare il riflesso del tendine rotuleo (PSR). Nella sindrome di Lambert-Eaton, i riflessi sono in genere solo debolmente attivati ​​o completamente estinti. Tuttavia, questo non è un segno specifico della sindrome di Lambert-Eaton, ma può verificarsi anche nel contesto di altre malattie. Tuttavia, il controllo è molto importante perché è molto facile trarre conclusioni sulla funzionalità generale del sistema nervoso.

Ulteriori indagini

La forza muscolare indebolita e i riflessi spenti indicano già una malattia neurologica. Tuttavia, sono sempre necessari ulteriori esami per diagnosticare la sindrome di Lambert-Eaton. Gli esami comprendono test elettrofisiologici, un esame del sangue e, se necessario, test di imaging per rilevare il cancro:

Studi elettrofisiologici

Ciò include vari test che possono essere utilizzati per verificare la normale funzione di nervi e muscoli. Se si sospetta la sindrome di Lambert-Eaton, l'attività muscolare elettrica viene misurata utilizzando, ad esempio, un elettromiogramma (EMG). Da ciò si possono trarre conclusioni sul fatto che una debolezza muscolare sia principalmente dovuta a un danno ai nervi oa un disturbo muscolare: con l'aiuto di elettrodi, un muscolo può essere stimolato e l'attività elettrica registrata. Con la stimolazione ripetuta ad alta frequenza con picchi elettrici molto bassi, l'attività del muscolo migliora brevemente nella sindrome di Lambert-Eaton. L'aumento dell'attività muscolare da stimolazione ripetuta è tipico della sindrome di Lambert-Eaton ed è noto come incremento. Il decorso della sindrome di Lambert-Eaton può anche essere monitorato con l'aiuto dell'elettromiogramma.

analisi del sangue

Nel 90% delle persone colpite, nel sangue possono essere rilevati vari anticorpi tipici della malattia. La terapia può ridurre la concentrazione di anticorpi nel sangue. Oltre alla riduzione dei sintomi, questo può essere utilizzato per misurare il successo del trattamento.

Ricerca del tumore

Poiché la sindrome di Lambert-Eaton si verifica nella maggior parte dei casi come parte di un cancro sottostante, l'indagine deve essere intensamente ricercata per un cancro.A tale scopo vengono utilizzati principalmente metodi di imaging come la tomografia computerizzata (TC), la tomografia a risonanza magnetica (MRT) o la tomografia a emissione di positroni (PET). Se l'esame era poco appariscente, dovrebbe essere ripetuto attentamente, come raccomandato dal medico curante, per non trascurare la crescita del tumore. Se i cosiddetti anticorpi SOX1 possono essere rilevati nel sangue, è probabile che il cancro sia la causa della sindrome di Lambert-Eaton, anche se un tumore non è stato ancora rilevato.

Sindrome di Lambert-Eaton: trattamento

La pietra angolare della terapia per la sindrome di Lambert-Eaton è la lotta contro il cancro, che spesso è la malattia di base. Se il tumore si riduce di dimensioni o, nel migliore dei casi, completamente rimosso con chemioterapia, radioterapia o chirurgia, scompaiono anche i sintomi della sindrome di Lambert-Eaton. L'esatto corso del trattamento dipende dal fatto che il paziente sia paraneoplastica o sindrome di Lambert-Eaton idiopatica (vedere "Descrizione"). La terapia della sindrome di Lambert-Eaton mira da un lato a ridurre i sintomi e dall'altro a smorzare il malfunzionamento del sistema immunitario (modulazione immunitaria).

Terapia sintomatica

I farmaci più importanti nella terapia sintomatica della sindrome di Lambert-Eaton sono le sostanze amifampridina e 3,4-diaminopiridina. Questi farmaci bloccano i canali che consentono al potassio di fuoriuscire dalle cellule nervose. In questo modo è possibile compensare il ridotto afflusso di calcio. La tensione elettrica che porta al rilascio della sostanza messaggera può così essere mantenuta più a lungo. Di conseguenza, i canali del calcio ancora funzionanti rimangono aperti più a lungo e possono quindi sostituire i canali guasti. I farmaci possono quindi migliorare la forza muscolare e correggere i disturbi del sistema nervoso autonomo.

La somministrazione aggiuntiva di piridostigmina per il trattamento della sindrome di Lambert-Eaton non è stata ancora adeguatamente dimostrata scientificamente. Tuttavia, alcuni esperti usano questo farmaco. Questo farmaco inibisce la degradazione della sostanza messaggera (acetilcolina), il che significa che può lavorare più a lungo sul muscolo dopo che è stato rilasciato.

Modulazione immunitaria

Se i sintomi della sindrome idopatica di Lambert-Eaton non possono essere sufficientemente alleviati dall'amifampridina o dalla 3,4-diaminopiridina, devono essere utilizzati farmaci che rallentano il sistema immunitario (immunosoppressione). All'inizio si consiglia l'uso di cortisone (prednisolone) e del principio attivo azatioprina. Se non è sufficientemente efficace, possono essere utilizzati altri farmaci immunosoppressori. Nel caso della sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton, tuttavia, il trattamento che sopprime il sistema immunitario non ha senso, poiché il sistema immunitario è urgentemente necessario per combattere le cellule tumorali e un farmaco che indebolisce il sistema immunitario promuoverebbe la crescita del cancro.

Nei casi acuti, gli anticorpi patologici possono essere intercettati con l'aiuto di anticorpi artificiali (immunoglobuline endovenose). Questi anticorpi artificiali vengono somministrati nel sangue attraverso la vena sotto controllo medico. L'effetto di questi anticorpi raggiunge il suo massimo dopo circa due o quattro settimane e dura quattro settimane.

La cosiddetta plasmaferesi (plasmaferesi) può essere effettuata anche nei casi più gravi. Simile alla dialisi, il sangue viene condotto attraverso una membrana. Di conseguenza, vengono mantenuti i componenti del sistema immunitario, in particolare gli anticorpi. L'effetto degli scambi plasmatici ripetuti dura da due a sei settimane.

Sindrome di Lambert-Eaton: decorso della malattia e prognosi

Nel complesso, i sintomi tipici spesso aumentano nel corso della malattia. Ad esempio, mentre all'inizio della sindrome di Lambert-Eaton sono spesso interessati solo i gruppi muscolari vicino al corpo (cosce, braccio), la debolezza muscolare può estendersi più lontano dal corpo (piedi, dita) e al viso. La terapia sintomatica può in gran parte alleviare i sintomi. La prognosi dipende dal fatto che si tratti di una forma associata al cancro (paraneoplastica) o idiopatica della malattia.

Il decorso della sindrome paraneoplastica di Lambert-Eaton dipende fortemente dal successo della terapia del cancro. Se questo è il caso, i sintomi migliorano, mentre la sindrome di Lambert-Eaton peggiora anche con le ricadute del cancro.

Al contrario, la prognosi per la sindrome di Lambert-Eaton idiopatica è complessivamente migliore. La forza muscolare migliora in circa l'88% dei casi con una durata media dell'immunosoppressione di sei anni. Tuttavia, solo pochi pazienti con sindrome di Lambert-Eaton possono farcela senza un trattamento a lungo termine.

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