Prova di armonia
Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.
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Il test Harmony è un esame del sangue che può essere eseguito su donne in gravidanza. Con il suo aiuto, la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche nel bambino possono essere determinate con un alto grado di certezza. Leggi qui come funziona il test Harmony, cosa dovresti considerare in anticipo e quanto sono alti i costi!
Test di armonia: come funziona?
Il test Harmony fa parte della diagnosi prenatale non invasiva (NIPD): può essere utilizzato per determinare le deviazioni cromosomiche nel nascituro, senza interferire con la futura madre o il bambino stesso (cioè in modo non invasivo). Per il test, il medico preleverà un campione di sangue dalla donna incinta. Questo viene esaminato in laboratorio per le tracce del genoma del bambino (DNA). Un'analisi dei frammenti di DNA di questi bambini può mostrare con un alto grado di probabilità se la prole ha una delle seguenti tre trisomie:
- Sindrome di Down (trisomia 21)
- trisomia 18
- Trisomia 13
Il test Harmony può anche rilevare anomalie nel numero normale di cromosomi sessuali. Tale anomalia si verifica, ad esempio, nella sindrome di Turner e nella sindrome di Klinefelter: nella sindrome di Turner, che colpisce solo le ragazze, le cellule hanno un solo (invece di due) cromosomi X. La sindrome di Klinefelter si verifica solo nei ragazzi: le persone colpite hanno almeno un cromosoma X in più.
Nota: oltre al test Harmony, esistono anche esami del sangue comparabili di altri produttori. Questi includono il test Prenatalis, il PrenaTest e il test Panorama.
Test di armonia: quando può essere effettuato?
Il test Harmony non può essere effettuato prima della decima settimana di gravidanza (previa consulenza genetica alla gestante). In un momento precedente, la quantità di genoma infantile nel sangue materno è insufficiente per un'analisi.
Test di armonia: a chi è utile?
Il test Harmony - come gli esami del sangue prenatali comparabili - viene eseguito principalmente nelle donne in gravidanza il cui bambino è a maggior rischio di un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down. Un rischio così elevato esiste, ad esempio, se la futura mamma è già un po' più grande o lo screening del primo trimestre ha prodotto un risultato anomalo. Il test può essere utile anche se un familiare ha già una delle anomalie cromosomiche che possono essere chiarite con il test Harmony.
Test di armonia: vantaggi e affidabilità
Fino a pochi anni fa, la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche nel nascituro potevano essere rilevate solo con l'ausilio di una diagnostica prenatale invasiva, ad esempio con i test del liquido amniotico o il prelievo dei villi coriali. Tuttavia, questi metodi invasivi aumentano il rischio di aborto spontaneo. I test prenatali non invasivi come il test Harmony non presentano questo svantaggio. Sono quindi innocui per il nascituro - è necessario solo un campione di sangue materno per il test Harmony e test comparabili.
Il risultato del test Harmony è considerato molto affidabile. La sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13 possono quindi essere rilevate con un alto grado di probabilità. Il risultato del test è raramente sbagliato.
Test di armonia: preoccupazioni
Lo stesso vale per il test Harmony come per gli esami del sangue prenatali comparabili (come il PrenaTest e il Panorama-Test): il risultato del test non è sicuro al 100%. Molto raramente il risultato suggerisce un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down, mentre in realtà non ce n'è affatto (risultato falso positivo). Se il test Harmony è positivo, si consiglia quindi come conferma un esame prenatale invasivo (come il test del liquido amniotico).
Viceversa, il test Harmony può in rari casi dare anche un risultato falso negativo: secondo il test, ad esempio, c'è un'alta probabilità che non ci sia sindrome di Down, ma il bambino nascerà comunque con essa.
In alcuni casi non è possibile eseguire il test Harmony. Questo vale, ad esempio, se la donna incinta aspetta più di due figli (terreni, ecc.). Nelle gravidanze gemellari possono essere testate solo le tre trisomie. Un diverso numero di cromosomi sessuali (come nella sindrome di Turner) non può quindi essere determinato con il test di Harmony.
I critici dei test prenatali non invasivi come il test Harmony temono che questi semplici esami del sangue possano aumentare il numero di aborti (se il risultato del test è positivo).
Harmony test: durata e costi
Il laboratorio che esegue l'intervento comunica al medico curante l'esito del test Harmony in media dopo tre giorni lavorativi. Discuterà quindi il risultato con la donna incinta.
Il costo del test Harmony dipende da quante anomalie cromosomiche deve essere analizzato il DNA del bambino. Possono arrivare a poche centinaia di dollari. A ciò si aggiungono i costi per le prestazioni mediche (consulenza, prelievo di sangue, informazioni).
Di norma, le donne incinte devono sostenere autonomamente tutti i costi: il test Harmony è offerto come servizio sanitario individuale (IGeL). In singoli casi, tuttavia, le compagnie di assicurazione sanitaria possono coprire i costi. Le donne incinte dovrebbero discutere questa possibilità con la loro compagnia di assicurazione sanitaria prima di sottoporsi al test Harmony.
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