Diabete insipido

Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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Le persone con diabete insipido espellono quantità eccessive di urina e soffrono di aumento della sete, proprio come i diabetici, cioè i pazienti con diabete mellito. A differenza del diabete, tuttavia, il diabete insipido si basa su un'alterazione ormonale dell'equilibrio salino-acqua. Leggi qui cosa può causare questo disturbo, quali sintomi possono verificarsi oltre all'aumento della minzione e del bere e come viene trattato il diabete insipido!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. N25E23

Breve panoramica

• Definizione: disturbo ormonale dell'equilibrio idrico-elettrolitico dovuto a un'eccessiva escrezione di urina. I reni non sono in grado di concentrare l'urina e trattenere l'acqua.
• Cause: o mancanza di ormone antidiuretico, ADH (diabetes insipidus centralis) o scarsa risposta dei reni all'ADH (diabetes insipidus renalis)
• Sintomi: eccessiva escrezione di urina (poliuria), urina molto diluita, sensazione eccessiva di sete e aumento dell'assunzione di liquidi (polidipsia), possibili sintomi neurologici (come confusione, debolezza)
• Diagnostica: esami del sangue e delle urine, test della sete
• Trattamento: a seconda della forma e della gravità della malattia con farmaci (desmopressina come sostituto dell'ADH, eventualmente anche altri farmaci) e, se possibile, rimozione della causa. A volte, oltre a trattare la causa, sono sufficienti una dieta iposodica e ipoproteica e un sufficiente apporto di liquidi.

Diabete insipido: definizione

Il diabete insipido è una malattia rara causata da un disturbo ormonale. Questo squilibra l'equilibrio idrico-elettrolitico (equilibrio idrico-sale): i reni non sono in grado di concentrare l'urina e trattenere l'acqua nel corpo. Di conseguenza, le persone colpite espellono grandi quantità di urina diluita (fino a 20 litri al giorno!).

Forme di malattia

Il disturbo ormonale alla base del diabete insipido colpisce l'ormone antidiuretico (ADH). L'ormone, noto anche come vasopressina, è prodotto nell'ipotalamo, parte del diencefalo. Tuttavia, viene immagazzinato e rilasciato secondo necessità dalla ghiandola pituitaria vicina (ghiandola pituitaria).

L'ADH è coinvolto nella regolazione del bilancio idrico. Quando c'è una mancanza di acqua nel corpo, la ghiandola pituitaria rilascia ADH nel sangue. Fa sì che i reni concentrino maggiormente l'urina, ovvero trattenga più acqua.

Nel caso del diabete insipido, questo meccanismo di regolazione è disturbato. A seconda di dove si trova esattamente il disturbo, i medici distinguono tra le seguenti forme di malattia:

• Diabete insipido centrale: qui un disturbo nell'area dell'ipotalamo o della ghiandola pituitaria provoca una carenza di ADH - l'ormone è completamente assente o presente in quantità insufficiente. In entrambi i casi, il corpo non può (sufficientemente) segnalare ai reni quando dovrebbero trattenere l'acqua nel corpo. Il diabete insipido centrale è anche chiamato "diabetes insipidus neurohormonalis".
• Diabete insipido renale: nel diabete insipido renale c'è ADH sufficiente, ma i reni non rispondono o non rispondono adeguatamente. Quindi c'è una resistenza all'ADH. I medici si riferiscono a questa forma di malattia anche come diabete insipido nefrogenico ("nefrogenico" sta per "a partire dal rene").

Diabete mellito: somiglianze e differenze

Nonostante un diverso meccanismo di malattia, il diabete insipido e il diabete mellito (diabete) hanno una cosa in comune, che si riflette nella parte comune del nome "diabete". Il termine significa "flusso" e indica l'escrezione urinaria patologicamente aumentata in entrambe le malattie.

Come accennato, la causa sottostante del diabete insipido è l'incapacità dei reni di concentrare l'urina. Questo è quindi diluito - da qui il nome Diabetes insipidus = "flusso insipido".

D'altra parte, l'aumento della minzione nel diabete mellito è dovuto all'aumento patologico del livello di zucchero nel sangue. Il corpo cerca di eliminare lo zucchero in eccesso (glucosio) attraverso l'urina. E poiché lo zucchero lega fisicamente l'acqua, molta acqua viene persa: il paziente espelle grandi quantità di urina contenente zucchero - da qui il termine "flusso dolce-miele".

Diabete insipido: sintomi

I principali sintomi del diabete insipido sono:

• Poliuria: eccessiva escrezione di urina superiore a 2,5 litri in 24 ore (a volte diarrea invece di poliuria nei bambini piccoli). L'aumento della minzione è particolarmente evidente di notte: la necessità di urinare di notte (nicturia) sveglia ripetutamente le persone colpite.
• Polidipsia: aumento della sete e aumento dell'assunzione di liquidi (spesso si preferisce l'acqua ghiacciata)
• Astenuria: incapacità del rene di concentrare l'urina, motivo per cui è diluita (misurata come diminuzione dell'osmolalità = diminuzione della concentrazione di particelle di soluto)

Se i pazienti non riescono a compensare l'aumento della perdita di acqua bevendo di più, il corpo si disidrata. I professionisti medici si riferiscono a questo come disidratazione (o disidratazione).

A volte si verificano ulteriori sintomi neurologici con il diabete insipido: l'aumento dell'escrezione di urina aumenta il livello di sodio nel sangue (ipernatriemia). Ciò può provocare, ad esempio, confusione, debolezza muscolare e letargia. La letargia è un disturbo della coscienza con sonnolenza e rallentamento fisico e psicologico (lentezza).

In alcuni pazienti, il diabete insipido è il risultato di un'altra malattia (vedi sotto: cause). Poi ci sono i sintomi della malattia di base.

Diabete insipido: diagnostica

Nella conversazione con il paziente (o nel caso di bambini con i genitori), il medico prima raccoglie l'anamnesi (anamnesi). Per fare questo, chiede informazioni sui sintomi e su eventuali malattie sottostanti note, tra le altre cose. Un esame fisico generale è anche di routine quando qualcuno arriva dal medico con sintomi inspiegabili, come aumento della minzione.

Esami del sangue e delle urine

Per chiarire un possibile diabete insipido, il medico ordina esami del sangue e delle urine:

• Sangue: nel diabete insipido possono essere rilevati livelli aumentati di sodio e altri sali (elettroliti). Il livello di sodio aumenta in modo particolarmente significativo nei pazienti che (non possono) assumere liquidi a sufficienza per compensare la perdita di acqua.
• Urina: L'urina nelle 24 ore viene raccolta e poi analizzata. Nel diabete insipido è diluito (ridotta concentrazione di particelle disciolte = ridotta osmolalità). Il peso specifico dell'urina è ridotto, il contenuto di zucchero nelle urine è normale (fattore di differenziazione dal diabete mellito - lì lo zucchero nelle urine è aumentato).

sete tentativo

La sospetta diagnosi di diabete insipido può essere confermata con un test della sete (test di disidratazione). La procedura esatta del test può variare. Fondamentalmente, tuttavia, funziona come segue:

Il paziente non può bere nulla per diverse ore (ad es. 12 ore). Durante questo periodo sarà continuamente monitorato da un medico se si secca pericolosamente. Vari parametri vengono misurati regolarmente, come la quantità di urina rilasciata, la quantità di particelle disciolte (osmolalità) nelle urine e nel sangue e il peso corporeo del paziente.

Nonostante un'idratazione inadeguata, i pazienti con diabete insipido continuano a urinare e questa urina viene diluita invariata (osmolalità urinaria invariata), mentre l'osmolalità nel siero del sangue aumenta. Nelle persone sane, invece, la quantità di urina diminuirebbe e l'osmolalità urinaria aumenterebbe quando si cerca di avere sete.

Il test viene annullato dopo la durata pianificata o prima se la pressione sanguigna del paziente diminuisce, la frequenza cardiaca aumenta o il peso corporeo diminuisce di oltre il cinque percento.

Differenziazione tra diabete insipido centrale e renale

Se le misurazioni nel test della sete confermano il diabete insipido, il medico può scoprire quale forma della malattia è presente somministrando un preparato ormonale prima di terminare il test:

Per fare ciò, inietta nel paziente l'ADH, cioè la vasopressina (o il suo derivato sintetico desmopressina, disponibile anche come spray nasale). L'urina rilasciata viene quindi analizzata nuovamente:

• Diabete insipido centrale: la somministrazione di vasopressina riduce l'escrezione urinaria e l'urina è meno diluita - riconoscibile da un aumento dell'osmolalità urinaria: è dal 50 al 100% se la malattia è dovuta a una carenza completa di ADH e almeno dal 15 al 45 percentuale con deficit parziale di ADH (ridotto livello di ADH).
• Diabete insipido renale: nonostante l'apporto di vasopressina, l'eccessiva escrezione di urina continua e l'urina è solo leggermente meno diluita (leggero aumento dell'osmolalità urinaria) - dopo tutto, il problema qui non è una mancanza di ormone, ma una mancanza o inadeguata risposta dei reni all'ormone.

Una misurazione diretta dell'ADH nel sangue potrebbe anche distinguere tra le due forme, cioè alla fine del test della sete (prima dell'iniezione di vasopressina). Nel diabete insipido centrale il livello di ADH sarebbe basso, nel diabete insipido renale sarebbe opportunamente aumentato. Tuttavia, questa misurazione è difficile e non fa parte del programma di routine. Inoltre, il test della sete fornisce risultati sufficientemente accurati.

Diagnosi differenziale della polidipsia psicogena

Se qualcuno beve molti litri di liquidi al giorno e poi li espelle, non è sempre dovuto a qualche forma di diabete. La sete e, di conseguenza, la minzione possono anche essere aumentate oltre il normale a causa di una malattia mentale come la schizofrenia.

Quando si indaga su un sospetto diabete insipido, il medico deve escludere una tale polidipsia psicogena, che non è sempre facile. Ma ci sono alcune indicazioni. Ad esempio, le persone con polidipsia psicogena non soffrono della necessità di urinare di notte (nicturia), che le sveglia ripetutamente, a differenza delle persone con diabete insipido.

Diabete insipido: trattamento

Il trattamento per il diabete insipido dipende dalla forma, dalla causa e dalla gravità della malattia. Ha lo scopo di ridurre la quantità di urina prodotta in modo che il paziente possa condurre una vita normale e non sia più svegliato da un'eccessiva minzione durante la notte.

Terapia del diabete insipido centralis

Nel caso del diabete insipido centrale, di solito è necessaria la sostituzione ormonale: l'ormone ADH mancante deve essere sostituito con farmaci, ovvero attraverso la somministrazione regolare di desmopressina. Questo derivato artificiale dell'ormone antidiuretico ha lo stesso effetto della sua controparte naturale, ma ha una durata d'azione più lunga. Può essere applicato in diversi modi. Molti pazienti si danno la desmopressina come spray nasale. Il principio attivo è disponibile anche sotto forma di compresse e per iniezione sottocutanea o in vena. Il dosaggio viene aggiustato individualmente in tutti i casi.

La desmopressina viene spesso utilizzata anche per il trattamento di bambini (e adulti) che si bagnano durante la notte (enuresi notturna, enuresi) - sopprime l'impulso notturno di urinare.

In aggiunta o in alternativa alla desmopressina, altri farmaci possono essere utili per il diabete insipido centrale:

• Diuretici tiazidici: sono farmaci disidratanti che paradossalmente possono ridurre la quantità di urina nei pazienti con diabete insipido centrale (e diabete insipido renale).
• Farmaci che rilasciano ADH: Aumentano la produzione di ADH e sono quindi indicati per pazienti con deficit parziale di ADH (cioè quando l'organismo può ancora fornire piccole quantità di ADH). Questi principi attivi includono il farmaco che abbassa lo zucchero nel sangue clorpropamide e il farmaco per l'epilessia carbamazepina. Possono essere combinati con diuretici tiazidici.
• Inibitori delle prostaglandine: i principi attivi come l'indometacina (un antidolorifico e un farmaco antinfiammatorio del gruppo dei FANS) possono ridurre la quantità di urina, sebbene di solito solo leggermente. L'effetto può essere aumentato se il paziente assume anche un diuretico tiazidico e una dieta povera di sodio.

Indipendentemente dal fatto che la carenza di ADH sia completa o parziale, se possibile viene eliminata anche la causa del diabete insipido centrale. Ad esempio, un tumore al cervello che causa la carenza di ADH può spesso essere rimosso chirurgicamente.

Terapia del diabete insipido renale

La terapia per questa forma di diabete insipido è più difficile. Si compone di diversi componenti:

• Bere una quantità adeguata di acqua
• dieta iposodica e ipoproteica
• se possibile, eliminazione della causa della malattia

Se i sintomi del diabete insipido persistono nonostante queste misure, il medico prescriverà farmaci che riducono la quantità di urina. Vengono messi in discussione principi attivi come quelli talvolta somministrati nel diabete insipido centrale: farmaci disidratanti (diuretici tiazidici o il diuretico risparmiatore di potassio amiloride) o FANS (come l'indometacina).

Bere a sufficienza è estremamente importante con il diabete insipido renale: anche diverse ore senza assunzione di liquidi possono causare una grave disidratazione!

Diabete insipido: cause

Entrambe le forme della malattia - diabete insipido centrale e renale - possono essere ereditarie o acquisite (ad esempio attraverso varie malattie). Ci sono anche casi in cui non è possibile trovare la causa della malattia. Sono chiamati "idiopatici".

Cause del diabete insipido centralis

I medici si riferiscono alla variante ereditaria come diabete insipido primario primario. Spesso c'è un cambiamento (mutazione) nel gene della vasopressina sul cromosoma 20 dietro di esso.

È stato acquisito il diabete insipido secondario. Tra le altre cose, può avere i seguenti trigger:

• Lesioni del cranio (in particolare frattura della base del cranio)
• Tumori sopra o all'interno della sella turca (una parte a forma di sella dell'osso del cranio nel cui recesso si trova la ghiandola pituitaria)
• Crescita del tessuto nodulare (granulomi), come quelli che possono verificarsi nel sarcoide o nella tubercolosi
• Malformazioni (come gli aneurismi) delle arterie che irrorano il cervello
• Infiammazione infettiva del cervello o delle meningi (encefalite, meningite)
• Rimozione totale della ghiandola pituitaria (ipofisectomia), ad esempio nel caso di un tumore pituitario

Il diabete insipido centrale può anche svilupparsi temporaneamente nella seconda metà della gravidanza: la placenta può produrre un enzima (vasopressinasi) che assicura un'aumentata scomposizione dell'ADH. Il livello ormonale può quindi scendere così tanto che i reni non possono più trattenere acqua a sufficienza nel corpo.

Cause del diabete insipido renale

In alcuni pazienti, il diabete insipido renale è ereditario. Di solito la causa è un cambiamento genetico (mutazione genetica) sul cromosoma X, cioè il cromosoma sessuale femminile. Gli uomini affetti hanno sempre il diabete insipido renale perché hanno un solo cromosoma X.Nelle donne con i loro due cromosomi X, tuttavia, la mutazione può avere effetti diversi: alcune donne non hanno alcun sintomo, altre sviluppano polidipsia e poliuria in gradi diversi, e altre ancora sviluppano diabete insipido renale con la stessa gravità degli uomini con questa mutazione .

Più raramente, il diabete insipido ereditario si basa su una mutazione genetica su un altro cromosoma (non un cromosoma sessuale, ma un autosoma non sessuato). Questa mutazione può quindi portare allo scoppio della malattia indipendentemente dal sesso.

Le forme acquisite di diabete insipido renale sono il risultato di malattie o farmaci che colpiscono i reni. Esempi sono:

• Rene policistico: malattia ereditaria in cui si formano numerose cavità piene di liquido (cisti) nei reni, a spese del tessuto renale intatto.
• Infiammazione pelvica
• Anemia falciforme: malattia ereditaria in cui si formano globuli rossi a forma di falce anziché a forma di disco (eritrociti). Questi possono ostruire i vasi sanguigni e quindi danneggiare i reni, tra le altre cose.
• Amiloidosi: una malattia rara con proteine ​​piegate in modo anomalo (le proteine ​​sono costituite da lunghe catene di amminoacidi che di solito sono piegate in un certo modo). Le proteine ​​anormali possono depositarsi nei reni, tra le altre cose, e quindi danneggiarli.
• sindrome di Sjogren
• alcuni tipi di cancro (come mieloma, sarcoma)
• vari farmaci: principalmente litio (per i disturbi mentali), ma anche altri come demeclociclina e ofloxacina (antibiotici), amfotericina B (antimicotici), desametasone (un cortisone), ifosfamide (farmaco antitumorale), orlistat (contro l'obesità)

Diabete insipido: prognosi

Nella maggior parte dei casi, il diabete insipido può essere trattato senza problemi. Le forme acquisite della malattia a volte sono persino curabili, a condizione che la causa (ad esempio un tumore al cervello) possa essere eliminata. In caso contrario, le persone colpite di solito possono condurre una vita normale con la giusta terapia e una buona assistenza medica.

Non esiste una cura per il diabete insipido congenito (ereditare). Con il giusto trattamento e la cura, tuttavia, la malattia può essere tenuta sotto controllo in modo che sia generalmente possibile una vita normale. Tuttavia, il trattamento precoce è importante! Se, ad esempio, i bambini nascono con un diabete insipido ereditario, ma questo non viene riconosciuto e trattato immediatamente, c'è il rischio di danni cerebrali permanenti con intelligenza ridotta.

Il diabete insipido che si sviluppa durante la gravidanza si normalizza da solo entro una o due settimane dopo il parto.

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