ipogonadismo

Astrid Leitner ha studiato medicina veterinaria a Vienna. Dopo dieci anni di pratica veterinaria e la nascita della figlia, è passata, più per caso, al giornalismo medico. Divenne subito chiaro che il suo interesse per gli argomenti medici e il suo amore per la scrittura erano la combinazione perfetta per lei. Astrid Leitner vive con figlia, cane e gatto a Vienna e nell'Alta Austria.

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I medici chiamano l'ipogonadismo una carenza di ormoni sessuali che si verifica sia negli uomini che nelle donne. Negli adolescenti, la carenza ormonale significa che la pubertà non inizia o inizia tardi. Leggi qui le cause dell'ipogonadismo, i sintomi e come viene trattata la malattia.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E29

Breve panoramica

• Cos'è l'ipogonadismo? Carenza di ormoni sessuali (testosterone, estrogeni, progesterone)
• Cause e fattori di rischio: rottura delle gonadi (testicoli, ovaie) o dell'ipotalamo/ghiandola pituitaria; in alcuni casi predisposizione genetica
• Sintomi: a seconda del sesso e del momento in cui si verifica il deficit ormonale (congenito, prima o dopo la pubertà)
• Diagnostica: aspetto fisico, analisi del sangue
• Trattamento: somministrazione di ormoni sessuali, trattamento della malattia di base
• Prevenzione: nessuna prevenzione possibile

Cos'è l'ipogonadismo?

L'ipogonadismo è quando le gonadi (testicoli o ovaie) producono troppo poco o nessun ormone sessuale. Il termine "ipo" deriva dal latino e significa "sotto", le gonadi sono le ghiandole sessuali.

Entrambi i sessi possono essere affetti da ipogonadismo. Nell'ipogonadismo maschile i testicoli non producono abbastanza androgeni (testosterone), nell'ipogonadismo femminile mancano estrogeni e gestageni (progesterone).

A causa della carenza ormonale, lo sviluppo sessuale è disturbato, negli adulti i caratteri sessuali secondari (ad esempio i peli pubici) regrediscono e le persone colpite diventano sterili. I sintomi che compaiono dipendono da quando si verifica la carenza di ormoni sessuali.

Ormoni sessuali nelle donne: gli ormoni sessuali femminili estrogeni e progesterone, nonché una piccola quantità dell'ormone sessuale maschile testosterone, sono prodotti principalmente nelle ovaie. Gli ormoni sessuali nelle donne sono necessari per lo sviluppo femminile, la formazione dei caratteri sessuali secondari come seno, peli pubici e delle ascelle, per il ciclo mestruale e la formazione delle ossa.

Ormoni sessuali maschili: gli ormoni sessuali maschili sono chiamati androgeni, il principale è il testosterone. Si forma principalmente nei testicoli ed è necessario per lo sviluppo fisico maschile (ad esempio la crescita della barba, dei peli pubici, la crescita del pene e dei testicoli), per la funzione sessuale e per la riproduzione.

Produzione di ormoni sessuali

Il più importante centro di controllo di livello superiore per la produzione di ormoni sessuali nelle gonadi è nel cervello, nel cosiddetto ipotalamo, un'area del diencefalo. Se devono essere prodotti ormoni sessuali, l'ipotalamo rilascia l'ormone GnRH (ormone di rilascio della gonadotropina).

Il GnRH a sua volta stimola il secondo centro di controllo, la ghiandola pituitaria, a rilasciare gli ormoni LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolo-stimolante). Questi due ormoni, noti anche come gonadotropine, agiscono a loro volta sulle gonadi e le stimolano a produrre ormoni sessuali. Le cosiddette cellule di Leydig nei testicoli producono poi testosterone, mentre le ovaie producono estrogeni e progesterone.

Se ci sono abbastanza ormoni sessuali nel corpo, l'ipotalamo e la ghiandola pituitaria fermano il rilascio di GnRH, FSH e LH, in modo che vengano prodotti meno o più ormoni. I medici parlano di "feedback negativo".

Ci sono diversi motivi per cui non ci sono abbastanza ormoni sessuali nel corpo. L'interruzione della produzione di ormoni può essere nelle stesse gonadi o nei centri di controllo nel cervello. A seconda della sede del disturbo, viene fatta una distinzione tra ipogonadismo primario e secondario.

Ipogonadismo primario

Nell'ipogonadismo primario, la causa del deficit ormonale risiede direttamente nelle gonadi. Questo è il caso in cui i testicoli (ad esempio nella sindrome di Klinefelter) o le ovaie (ad esempio nella sindrome di Turner) sono mancanti o inoperabili dalla nascita. Lo stesso vale se vengono rimossi a causa di un tumore o danneggiati a seguito di un incidente in modo che non possano più produrre abbastanza ormoni sessuali. Tipico dell'ipogonadismo primario è un basso livello di ormone sessuale combinato con alti livelli di LH e FSH. I medici parlano anche di ipogonadismo ipergonadotropo.

Ipogonadismo secondario

Nell'ipogonadismo secondario, i testicoli o le ovaie funzionano come previsto. La mancanza di ormoni sessuali è causata da un malfunzionamento dei centri di controllo ormonale del cervello. Le cause del deficit ormonale sono nella ghiandola pituitaria o nell'ipotalamo. Sia i livelli degli ormoni sessuali che i valori di GnRH, LH e FSH sono diminuiti. I medici parlano di ipogonadismo ipogonadotropo o centrale.

Ipogonadismo funzionale

L'ipogonadismo funzionale si sviluppa con l'età o come risultato di un'altra malattia sottostante. Nell'ipogonadismo funzionale o misto, possono essere danneggiate sia le gonadi che i centri di controllo ormonale nel cervello.

Ipogonadismo dell'età (ipogonadismo a esordio tardivo): il livello di testosterone negli uomini sani diminuisce gradualmente con l'età. Nel tempo, il corpo perde la capacità di regolare correttamente gli ormoni e viene prodotto meno testosterone. Se il livello di testosterone è inferiore ai valori normali per gli uomini sani, si parla di ipogonadismo dell'età. Nel gruppo dai 40 ai 79 anni, fino al 12,8 percento di tutti gli uomini ha bassi livelli di testosterone e sintomi di ipogonadismo. Tuttavia, la produzione di testosterone di solito non si ferma completamente.

Al contrario, il corpo femminile smette sempre più di produrre ormoni sessuali come gli estrogeni con la menopausa. Ciò si traduce in un naturale ipogonadismo ipergonadotropo.

Altre malattie: l'ipogonadismo funzionale si verifica anche insieme ad altre malattie come la sindrome metabolica, l'obesità, l'infiammazione cronica o la depressione. L'esercizio eccessivo o la malnutrizione possono anche scatenare sintomi di ipogonadismo. È anche possibile che alcuni farmaci, come il cortisone, interferiscano con la produzione di ormoni sessuali.

cause

Cause di ipogonadismo primario

Ci sono molte ragioni per una carenza di ormoni sessuali. Possono essere innate o svilupparsi nel corso della vita.

Deficit ormonale congenito

Le malattie genetiche più comuni che portano alla mancanza di ormoni sessuali sono la sindrome di Klinefelter (negli uomini) e la sindrome di Turner (nelle donne).

In entrambe le malattie, i cambiamenti cromosomici congeniti portano a malformazioni delle gonadi, che impediscono loro di produrre ormoni sessuali. Lo sviluppo specifico di genere prevedibile non si verifica nelle persone colpite.

Deficit ormonale acquisito

L'ipogonadismo primario spesso si manifesta solo nel tempo. Ci sono diverse cause per la carenza di ormone:

• Infiammazione o lesione che porta alla distruzione del tessuto testicolare o ovarico
• Tumori dei testicoli o delle ovaie
• Rimozione chirurgica di testicoli o ovaie (ad esempio a causa di un tumore)
• Malattie virali (soprattutto parotite negli uomini)
• Danni ai tessuti da radiazioni o chemioterapia

Cause di ipogonadismo secondario

Nell'ipogonadismo secondario, le gonadi sono intatte e la produzione di ormoni è interrotta nell'ipotalamo o nella ghiandola pituitaria.

Le cause di tale danno possono essere:

• Adenoma ipofisario benigno (prolattinoma)
• Danno diretto alla ghiandola pituitaria da lesioni cerebrali traumatiche, farmaci come fenotiazina o risperidone, insufficienza renale cronica o ipotiroidismo
• Malattie congenite come la sindrome di Kallmann

Sintomi

I sintomi dell'ipogonadismo dipendono non solo dal sesso, ma anche da quando si verifica la malattia.

Come si esprime l'ipogonadismo negli uomini?

Ipogonadismo prepuberale:

• Se il testosterone è parzialmente o completamente assente durante l'infanzia, la pubertà si sviluppa in modo ritardato, incompleto o per niente (pubertas tarda).
• I caratteri sessuali primari e secondari sono sottosviluppati (piccoli testicoli, pene sottosviluppato, piccoli peli corporei)

Ipogonadismo post-pubertà:

• Diminuzione del desiderio sessuale, diminuzione dell'attività sessuale
• Disfunzione erettile
• infertilità
• Ascella e peli pubici diminuiscono
• Diminuzione della crescita della barba
• Ginecomastia (ingrossamento della ghiandola mammaria, distribuzione del grasso femminile)
• Perdita di massa muscolare e forza
• Diminuzione della densità ossea (osteoporosi)
• Aumento della glicemia (diabete mellito)
• Vampate di calore
• Sbalzi d'umore
• Esaurimento e aggressività
• disordini del sonno
• depressione
• Diminuzione delle prestazioni mentali
• Segni dell'età ipogonadismo: disfunzione sessuale, obesità, diminuzione della vitalità

Come si esprime l'ipogonadismo nelle donne?

Ipogonadismo prepuberale:

• Se gli ormoni sessuali femminili mancano già nell'infanzia, la pubertà non si verifica (pubertas tarda).
• Le ragazze non hanno il ciclo (amenorrea primaria).

Ipogonadismo post-pubertà:

• Disturbi del ciclo mestruale
• Periodi mancanti (amenorrea secondaria)
• infertilità
• osteoporosi

Pubertà ritardata

Se i primi cambiamenti fisici come lo sviluppo del seno oi peli pubici non si sono ancora verificati nelle ragazze all'età di 13,5 anni, si parla di pubertà ritardata o ritardata. Lo indica anche l'assenza del primo ciclo mestruale (menarca) fino all'età di 15 anni. Pubertas tarda viene utilizzato anche quando trascorrono più di cinque anni dai primi segni della pubertà al menarca o quando lo sviluppo della pubertà si è fermato per più di 18 mesi.

Nei ragazzi si parla di tarda pubertà se all'età di 14 anni non sono visibili caratteristiche sessuali secondarie (es. di 18 mesi.

La pubertà ritardata è causata dalla mancanza di ormoni sessuali sia nelle ragazze che nei ragazzi. In molti casi si tratta solo di un innocuo ritardo familiare nella maturazione (tarda pubertà costituzionale). Anche la malnutrizione o malattie come l'anoressia sono possibili cause.

Inoltre, possono esserci ipogonadismo primario (ragazze con sindrome di Ullrich-Turner, ragazzi con sindrome di Klinefelter) o secondario (sindrome di Kallmann).

La pubertà tarda si manifesta attraverso l'inizio ritardato della pubertà o attraverso uno sviluppo insolitamente lento della pubertà. Nei casi più gravi non c'è affatto pubertà. Nelle ragazze, la crescita del seno e le mestruazioni sono ritardate; nei ragazzi, la crescita dei testicoli e del pene è ritardata.

La crescita dei peli pubici e delle ascelle è ritardata in entrambi i sessi.

Anche la crescita ossea è in ritardo; le persone colpite sono generalmente più piccole dei coetanei sani. Lo sviluppo ritardato della pubertà si traduce spesso in problemi psicologici.

diagnosi

Le persone di contatto per un'eventuale carenza di ormoni sessuali sono il pediatra, il ginecologo o l'urologo, a seconda dell'età e del sesso del paziente. È anche possibile un esame da un internista specializzato in disturbi ormonali.

In una discussione dettagliata, il medico chiede informazioni sui reclami esistenti. Questo spesso dà le prime indicazioni di ipogonadismo. Questo è seguito da un esame fisico. Il medico presta particolare attenzione alle caratteristiche fisiche del deficit ormonale, come i cambiamenti nelle caratteristiche sessuali secondarie.

Il medico chiede anche se ci sono altre malattie come il diabete oi disturbi alimentari e se la persona interessata sta assumendo farmaci come il cortisone.

Se viene confermato il sospetto di ipogonadismo, il medico effettuerà un esame del sangue. Determina i livelli degli ormoni sessuali (testosterone, estrogeni, progesterone) e delle gonadotropine LH e FSH.

La determinazione del testosterone viene solitamente effettuata al mattino tra le 7:00 e le 11:00, poiché il valore di testosterone è più alto in questo momento. Determinando LH e FSH, il medico differenzia se si tratta di ipogonadismo primario o secondario.

Poiché le malattie generali possono anche portare a cambiamenti temporanei dei livelli ormonali, la diagnosi di ipogonadismo è chiara solo quando i valori sono inferiori al range di normalità in due esami a 30 giorni di distanza.

Se si sospetta una causa genetica della carenza ormonale, il medico effettuerà test genetici appropriati. I cambiamenti strutturali come i tumori ai testicoli o alle ovaie vengono rilevati mediante ultrasuoni.

trattamento

Il trattamento dipende dalla causa della carenza ormonale. Se c'è una malattia di base come un tumore, questa viene trattata.

Trattamento attraverso la sostituzione ormonale

Il trattamento dell'ipogonadismo negli uomini è il testosterone. Sono disponibili vari preparati per questo, che vengono iniettati sotto la pelle (iniezione depot) o applicati come cerotto. Per gli uomini che vogliono avere figli, il medico prescrive una terapia con GnRH, LH o FSH. La terapia con testosterone è solitamente permanente.

Il medico tratta spesso l'ipogonadismo femminile con preparazioni di combinazione di estrogeni o estro-progestinici. In questa forma di terapia ormonale sostitutiva, i farmaci compensano la carenza ormonale che si verifica durante la menopausa.

Trattamento della tarda pubertà

In entrambi i sessi, il medico si affida anche alla terapia ormonale sostitutiva in modo che si sviluppino i caratteri sessuali secondari e inizi la pubertà. Ai ragazzi affetti viene somministrato testosterone. Nelle ragazze viene avviata la terapia con estrogeni a basso dosaggio; dopo circa un anno vengono somministrati ulteriori progestinici. A volte le persone colpite devono sostituire gli ormoni per tutta la vita per prevenire gli effetti collaterali della carenza ormonale come la perdita ossea (osteoporosi).

previsione

La prognosi dipende principalmente dalla causa del deficit ormonale. Tuttavia, l'ipogonadismo di solito può essere trattato bene e non ha alcun impatto sull'aspettativa di vita.

prevenzione

Non ci sono misure speciali per prevenire l'ipogonadismo. Uno stile di vita sano può aiutare a mantenere gli ormoni in equilibrio. Questi includono una dieta equilibrata, l'evitamento di nicotina e alcol e un regolare esercizio fisico.

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