amiloidosi

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Le amiloidosi sono malattie in cui le proteine formano depositi patogeni scarsamente solubili. Questo porta a malfunzionamenti e vari sintomi. In alcuni casi sono limitati a determinati organi o regioni del corpo, in altri interessano l'intero organismo. Leggi qui come progredisce la malattia, quali segni indicano l'amiloidosi e come si cura!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E85

Breve panoramica

Cos'è l'amiloidosi? L'amiloidosi è una malattia causata dall'accumulo di proteine. Sono colpiti diversi organi.
Previsione: non è possibile fare una dichiarazione generale in merito. Oltre al sottotipo, dipende principalmente da quanti organi sono interessati.
Sintomi: sintomi diversi a seconda degli organi colpiti
Fattori di rischio: oltre ai fattori di rischio genetici, le malattie infiammatorie croniche, le infezioni croniche e le malattie del sangue aumentano la probabilità di amiloidosi.
Diagnosi: emocromo, esame delle urine; Prelievo di campioni di tessuto da esaminare in laboratorio
Trattamento: trattamento della malattia sottostante che causa la malattia; Medicinali che possono ridurre la deposizione di proteine
Prevenzione: trattamento rapido delle malattie infiammatorie croniche e delle infezioni croniche

Cos'è l'amiloidosi?

Nell'amiloidosi, le proteine si accumulano negli spazi tra le cellule. Formano strutture di fibre microscopiche, le cosiddette fibrille. Il nome "amiloidosi" indica qualcosa di speciale. In greco, "ámylon" sta per forza. Questo perché i depositi reagiscono in laboratorio in modo simile ai granuli di amido: diventano blu in una soluzione di iodio.

A rigor di termini, il termine amiloidosi non descrive una malattia specifica, ma un deposito di proteine diverse che porta ai sintomi. Gli scienziati hanno ora trovato più di 30 di queste proteine. I fattori scatenanti sono, ad esempio, determinate malattie o cambiamenti nel corredo genetico, che portano al fatto che le proteine poco solubili vengono depositate sempre più. L'amiloidosi colpisce diversi organi.

cause

Contesto: le proteine sono costituite da singoli amminoacidi. Sono legati insieme come fili durante la produzione di proteine. Molte di queste proteine sono presenti in forma disciolta nel sangue o negli organi. Nell'amiloidosi, la loro concentrazione aumenta bruscamente per vari motivi e le proteine si depositano. Alcuni cambiamenti nel genoma portano a proteine alterate con proprietà diverse che vengono depositate. Inoltre, il naturale processo di invecchiamento a volte favorisce lo sviluppo.

Classificazione, distribuzione e frequenza

L'amiloidosi non è un quadro clinico uniforme. Ci sono amiloidosi localizzate con depositi in una zona del corpo o menomazioni in tutto il corpo (amiloidosi sistemiche). Non ci sono dati affidabili sulla frequenza per la Germania. Gli scienziati citano un caso su 100.000 abitanti di amiloidosi sistemica in Gran Bretagna. Altri gruppi di ricerca hanno trovato da 5 a 13 casi per 100.000 persone per le nazioni industrializzate occidentali.

Le amiloidosi sono suddivise nei seguenti gruppi (sottotipi) in base alla frequenza, al tipo e alla causa:

Amiloidosi AL: questa è la forma più comune, rappresentando il 68% di tutte le amiloidosi. "AL" significa "amiloide, costituita da catene leggere". Sono colpite cellule speciali nel midollo osseo (cellule plasmatiche) che producono anticorpi. Gli anticorpi sono costituiti da due catene leggere e due pesanti, cioè catene proteiche grandi e piccole.

Nell'amiloidosi AL, le plasmacellule producono grandi quantità di catene leggere modificate che vengono depositate. I cambiamenti nella proteina della catena leggera sono spesso causati da un tumore nel tessuto linfatico (linfoma). Questa forma di amiloidosi di solito si verifica localmente. Il cuore oi reni sono spesso colpiti.

L'amiloidosi AA segue al secondo posto con un'incidenza di circa il dodici per cento. È innescato dalla cosiddetta proteina della fase acuta. Questa è una proteina che viene prodotta nel corpo dopo lesioni o infezioni. Alcuni virus, batteri, malattie infiammatorie intestinali o tumori portano a questa forma. I sintomi di solito si verificano nei reni, nella milza, nel fegato, nelle ghiandole surrenali e nel tratto gastrointestinale.

Segue l'amiloidosi ATTR con una frequenza dell'8,8%. Si tratta della transtiretina come fattore scatenante dell'amiloidosi. Questa è una proteina prodotta nell'infiammazione ed è molto instabile. I depositi sono la causa dell'amiloidosi della vecchiaia negli anziani. Questo tipo di amiloidosi può essere ereditario. I sintomi si verificano principalmente negli occhi, nei reni, nel cuore e raramente nel sistema nervoso centrale.

Molto meno spesso i pazienti soffrono di amiloidosi A-Beta2-M, nota anche come amiloidosi AB (1,8 percento). Il nome suggerisce la proteina beta2-microglobulina. Ha la tendenza a formare fibrille: un problema che si verifica soprattutto nei pazienti in dialisi a lungo termine. Le persone colpite riferiscono principalmente dolore alle articolazioni. In molti casi si verifica anche la sindrome del tunnel carpale.

L'amiloidosi AFib è altrettanto rara (1,7 percento). I medici parlano anche di amiloidosi ereditaria della catena del fibrinogeno Aα perché i depositi possono essere ricondotti a cambiamenti nel gene per il fibrinogeno. Il fibrinogeno è una proteina che svolge un ruolo centrale nella coagulazione del sangue. L'aggregazione si verifica principalmente nei reni. Le conseguenze vanno dalla dialisi obbligatoria ai trapianti di rene.

Puoi morire per questo?

Quanto segue si applica anche alle domande sul decorso e sulla prognosi: l'amiloidosi non è un quadro clinico uniforme e non sono possibili affermazioni generali. Oltre al sottotipo, qui gioca un ruolo la situazione individuale. Meno organi vengono colpiti, migliore è la prognosi.

Gli studi scientifici danno solo valori medi; i numeri differiscono individualmente. Pertanto, parla sempre con il tuo medico. Con le terapie standard, i pazienti con amiloidosi AL sopravvivono in media tre anni e con amiloidosi AA in media quattro anni. Gli studi hanno dimostrato che le persone con amiloidosi AA hanno un decorso della malattia molto diverso, a seconda della quantità della proteina scatenante, l'amiloide A sierica. Con l'amiloidosi ATTR e dopo un trapianto di fegato riuscito, più della metà di tutti i pazienti sono ancora vivi dopo 20 anni.

L'amiloidosi è ereditaria?

Esistono diverse amiloidosi. Le due forme più comuni non sono ereditabili. L'amiloidosi AA è causata da alcune infiammazioni, infezioni o tumori; fattori ereditari non giocano un ruolo qui. L'amiloidosi AL è causata da alcune malattie del sangue e non è direttamente ereditata. I pazienti in dialisi a lungo termine occasionalmente sviluppano amiloidosi AB. È dovuto al trattamento.

Le forme ereditarie includono l'amiloidosi ATTR, nota anche come amiloidosi ATTRv. La causa sono i cambiamenti nei geni per la proteina transtiretina. Finora, gli esperti hanno conosciuto più di 80 di tali mutazioni. Anche l'amiloidosi AFib è una forma familiare. I cambiamenti nel gene per il fibrinogeno sono ereditati.

Indipendentemente dal fatto che sia ereditato o acquisito, è ugualmente vero per tutte le amiloidosi che le persone colpite formano troppe proteine poco solubili che si depositano e alla fine ti fanno ammalare. Molte di queste proteine sono presenti in forma disciolta nel sangue o negli organi. Diverse malattie metaboliche, infiammazioni croniche o infezioni croniche fanno aumentare bruscamente la loro concentrazione fino a quando non possono più dissolversi.

Nel caso delle forme ereditarie, la causa sono cambiamenti nel codice genetico: si formano proteine modificate con proprietà diverse che si depositano. In molti casi, anche l'invecchiamento è alla base di tali cambiamenti. Le proteine entrano negli spazi tra le cellule. Si riuniscono e formano i cosiddetti fogli beta. Queste sono strutture piegate a fisarmonica. In definitiva, vengono create fibre microscopiche molto resistenti. Vengono depositati e non vengono rimossi dai fagociti del corpo.

I depositi interrompono l'architettura dei tessuti e sono tossici per le cellule. Ciò porta a restrizioni nella funzione degli organi, ad esempio nel cuore, nei reni o nel sistema nervoso centrale.

Quali sono i sintomi dell'amiloidosi?

I sintomi dell'amiloidosi variano da persona a persona. Lo spettro va dalla completa assenza di sintomi fin dall'inizio a sintomi gravi e potenzialmente letali quando la malattia è molto avanzata. A seconda dell'organo interessato, si sviluppano sintomi diversi.

Sintomi di coinvolgimento renale

Le proteine scarsamente solubili si formano sui vasi capillari dei corpuscoli renali o sui vasi in entrata e in uscita dei reni. I pazienti spesso notano che la loro urina fa molta schiuma. Il rene non funziona più correttamente e l'acqua si accumula (edema).

Sintomi di coinvolgimento cardiaco

Le proteine si depositano anche sul muscolo cardiaco, il che peggiora la capacità di pompaggio. Si verifica insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca). Il cuore pompa troppo poco sangue per rifornire il corpo. A volte le pareti delle camere cardiache si addensano. I pazienti sono a corto di fiato, hanno la pressione sanguigna bassa e soffrono di debolezza generale. I medici parlano poi di amiloidosi cardiaca.

Sintomi di coinvolgimento del cervello e del sistema nervoso centrale

I depositi di proteine nel cervello portano a vari sintomi che i medici conoscono dai pazienti con malattia di Alzheimer. Le persone colpite hanno problemi a memorizzare le informazioni e ad apprendere cose nuove mentre la loro memoria a lungo termine funziona ancora. Con il progredire della malattia, le capacità motorie fini e il linguaggio si deteriorano.

Se i depositi si formano sui nervi al di fuori del cervello, molti malati sviluppano disturbi del movimento o sensazioni anomale. A seconda della posizione del deposito, le persone con amiloidosi possono avere problemi a svuotare correttamente lo stomaco, l'intestino e/o la vescica. Anche la disfunzione erettile è comune.

Sintomi quando sono coinvolti vari tessuti molli

I tessuti molli svolgono compiti molto diversi nel corpo. Se le proteine si depositano nell'amiloidosi, questo porta a vari disturbi. Questi includono articolazioni gonfie e dolorose, noduli sottocutanei, alterazioni delle unghie delle mani o dei piedi, perdita di capelli e disagio alla mano causato dalla sindrome del tunnel carpale.

Una sensazione di secchezza in bocca e in gola con raucedine, lingua gonfia e difficoltà a deglutire suggeriscono l'amiloidosi. Anche gli occhi sono spesso colpiti: occhi secchi e arrossati sono altrettanto possibili quanto opacità dell'umor vitreo o glaucoma. Si tratta di un gruppo di malattie degli occhi che danneggiano il nervo ottico e alla fine riducono la vista della persona.

Sintomi con coinvolgimento dello stomaco e dell'intestino

Inoltre, l'amiloidosi nel tratto digestivo porta a nausea, gas, costipazione e persino ostruzione intestinale. Le persone colpite perdono peso involontariamente perché i componenti del cibo non sono più adeguatamente utilizzati. Sono spesso stanchi e rapidamente esausti. Il dolore addominale a volte indica un ingrossamento del fegato anormale.

Cosa fa il dottore?

L'amiloidosi è una malattia rara. Reclami come stanchezza, flatulenza, diarrea, nausea, vomito, perdita di peso, dolori articolari o ritenzione idrica sono piuttosto aspecifici - si verificano anche con molte altre malattie. Questo è il motivo per cui i medici spesso impiegano del tempo per fare la diagnosi effettiva.

Primi esami dal medico di famiglia

In una conversazione con il paziente, il medico registra eventuali malattie pregresse e ascolta rumori respiratori, cardiaci, vascolari e intestinali. Sono appropriati anche un esame emocromocitometrico completo e un'analisi delle urine. Segni di amiloidosi sono elevate quantità di proteine nelle urine, malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatie), malattie del sistema nervoso (neuropatie), cancro del sistema ematopoietico (mielomi multipli) o ingrossamento del fegato.

Diagnosi attraverso campioni di tessuto e imaging

Per confermare l'amiloidosi come diagnosi, gli specialisti utilizzano un ago speciale per rimuovere parte del tessuto adiposo sottocutaneo dall'organo interessato. Inviano questo campione al laboratorio per ulteriori analisi. Lì, gli specialisti esaminano il tessuto colorandolo con il rosso Congo, una sostanza chimica speciale, e osservandolo al microscopio. Tali metodi sono adatti anche per rilevare le fibrille. I medici di laboratorio forniscono al campione anticorpi specifici che riconoscono solo proteine specifiche.

Al contrario, un metodo della medicina nucleare, la scintigrafia SAP, è adatto per trovare proteine depositate nell'amiloidosi AA. I pazienti ricevono una sostanza debolmente radioattiva (amiloide-P sierica marcata con 123I). Si accumula nelle regioni del corpo dove si possono già trovare depositi di amiloide. I professionisti medici registrano la radiazione con un dispositivo speciale chiamato rivelatore gamma. In questo modo si può determinare se e, in caso affermativo, quale tessuto ha assorbito il marker.

Come viene trattata l'amiloidosi?

Non esiste un trattamento generale per l'amiloidosi. La terapia si basa da un lato sul sottotipo di amiloidosi e dall'altro - se applicabile - sulla malattia di base. Il medico cerca di ridurre la concentrazione delle proteine precursori in modo che si depositi meno amiloide. L'obiettivo è quello di consentire ai pazienti con amiloidosi di vivere con la più alta qualità di vita possibile. Esistono anche terapie sperimentali che sono attualmente oggetto di indagine in studi clinici.

Trattamento di supporto

Alcune terapie di medicina generale si sono dimostrate efficaci nell'amiloidosi. Per l'insufficienza cardiaca, i medici raccomandano una dieta iposodica, farmaci per l'acqua (diuretici) e farmaci speciali per il cuore (ACE-inibitori). Se i sintomi sono più gravi, vengono utilizzati altri farmaci, un pacemaker o un defibrillatore cardioverter impiantabile. Questo è un dispositivo che aiuta a prevenire la morte cardiaca improvvisa in caso di aritmie cardiache pericolose per la vita.

Se i reni sono colpiti, i medici raccomandano anche diete iposodiche, diuretici e farmaci per abbassare i lipidi nel sangue, ACE-inibitori e alcuni farmaci anti-ipertensione (antagonisti AT1). Restrizioni più gravi nella funzione renale alla fine portano alla dialisi o al trapianto di rene. Se i medici trovano tumori amiloidi, li rimuoveranno chirurgicamente.

Terapia dell'amiloidosi AL

In particolare nel caso dell'amiloidosi AL, i medici cercano di prevenire la moltiplicazione delle plasmacellule. Queste cellule del sistema immunitario producono grandi quantità di proteine a catena leggera. Il farmaco di scelta è spesso una chemioterapia speciale (chemioterapia con melfalan) seguita da un trapianto di cellule staminali autologhe. Il paziente riceve indietro le proprie cellule staminali del sangue, che gli sono state prelevate prima della chemioterapia. Se il trattamento non porta al risultato desiderato, esistono in alternativa chemioterapie speciali: i principi attivi talidomide più desametasone, bortezomib o lenalidomide insieme a desametasone.

Terapia dell'amiloidosi AA

L'amiloidosi AA è associata a malattie infiammatorie. Per ridurre il livello di amiloide A sierica, i medici cercheranno sempre di trovare la causa e di trattarla con farmaci appropriati. Se si tratta di febbre mediterranea familiare, una malattia ereditaria con attacchi di febbre e dolore, il principio attivo colchicina è la prima scelta.

I cosiddetti farmaci biologici sono usati per le malattie reumatiche infiammatorie. Queste molecole intercettano le sostanze messaggere nel corpo e l'infiammazione si riduce. Ci sono numerose altre opzioni di trattamento. Se la causa dell'amiloidosi è la tubercolosi, alle persone colpite viene somministrata una combinazione di diversi antibiotici. Il farmaco di solito deve essere assunto per molto tempo.

Terapia dell'amiloidosi AATR

Se i pazienti soffrono di amiloidosi AATR ereditaria, le mutazioni genetiche costituiscono una forma modificata della proteina transtiretina, di cui oltre il 99 percento si trova nel fegato. I trapianti di fegato prevengono questo e prevengono l'amiloidosi AATR.Questa procedura viene eseguita all'inizio della malattia, se possibile, al fine di evitare danni consequenziali.

Prevenire

Non esistono misure preventive contro le forme ereditarie di amiloidosi. Per prevenire altre forme, è importante trattare rapidamente le infezioni croniche e le malattie infiammatorie croniche.

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