cromosomi
Eva Rudolf-Müller è una scrittrice freelance nel team medico di Ha studiato medicina umana e scienze giornalistiche e ha ripetutamente lavorato in entrambe le aree: come medico in clinica, come revisore e come giornalista medico per varie riviste specializzate. Attualmente lavora nel giornalismo online, dove viene offerta a tutti un'ampia gamma di farmaci.
Maggiori informazioni sugli esperti di Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.I cromosomi sono i portatori di informazioni genetiche e si trovano nei nuclei delle cellule. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi nelle cellule del corpo (eccezione: cellule germinali), inclusi 44 cosiddetti autosomi e due cromosomi sessuali (gonosomi). Leggi tutto quello che c'è da sapere sui cromosomi: definizione, struttura, funzione e importanti disturbi della salute!
Cos'è un cromosoma?
I cromosomi sono i portatori di tutte le informazioni genetiche di un organismo e si trovano nei nuclei delle cellule.
Il più delle volte, i cromosomi esistono come un singolo filamento simile a un bastoncino o a uncino, chiamato cromatide. Si parla poi di un singolo cromosoma cromatidico.
Poco prima che le cellule e i nuclei si dividano, i cromosomi devono essere raddoppiati. Questo crea due cromatidi identici che sono collegati tra loro in un punto (il centromero). I due cromatidi di questi cromosomi a due cromatidi vengono separati durante la divisione nucleare (mitosi) al centromero e verso i poli cellulari opposti. Nel mezzo, si forma una nuova membrana cellulare: sono emerse due nuove cellule figlie, ciascuna con un set completo di cromosomi.
Cromosomi: struttura
Da un lato, i cromosomi sono costituiti da DNA (abbreviazione inglese di acido desossiribonucleico), che immagazzina le informazioni genetiche sotto forma di singoli geni. D'altra parte, i cromosomi contengono proteine speciali (come gli istoni).
Nel tempo tra le successive divisioni cellulari (interfase), i cromosomi vengono sciolti come cromatina nel nucleo cellulare. Ma non appena si verifica una divisione cellulare e del nucleo, la cromatina viene trasferita in una forma di trasporto più densamente compatta: i cromosomi.
Maggiori informazioni sulla cromatina nell'articolo "Cromatina"
Quanti cromosomi ha una persona?
Il numero normale di cromosomi (umani) è 46 in tutte le cellule del corpo nucleate (eccetto ovuli e spermatozoi).A rigor di termini, ci sono 22 coppie di autosomi e 2 cromosomi sessuali (gonosomi). Si parla qui di un doppio (diploide) set di cromosomi.
In ogni coppia di autosomi, un esemplare proviene dalla madre e uno dal padre. Lo stesso vale per i due cromosomi sessuali: ogni genitore ha “contribuito” al concepimento con un gonosoma (fusione di ovociti e spermatozoi).
Gli ovociti e gli spermatozoi (spermatozoi) hanno un semplice (aploide) set di cromosomi: quando si formano le cellule germinali, il normale doppio set di cromosomi deve prima essere dimezzato (nel corso della cosiddetta divisione di riduzione o meiosi) . Solo in questo modo la fusione di ovociti e spermatozoi crea una cellula con una doppia serie di cromosomi, dalla quale poi cresce una nuova persona.
Qual è la funzione dei cromosomi?
I cromosomi contengono l'intero materiale genetico di un organismo, ad esempio le informazioni genetiche sul colore dei capelli, le dimensioni del corpo e forse anche il rischio di determinate malattie. In ogni cellula del corpo, tuttavia, è attiva solo quell'informazione genetica di cui la cellula ha bisogno per la sua funzione speciale. Gli altri geni sono spenti.
I cromosomi determinano anche il sesso di una persona: i cromosomi sessuali nelle donne sono due cromosomi X. Gli uomini, d'altra parte, hanno un cromosoma X e Y come coppia di gonosomi.
Puoi leggere di più sui gonosomi negli articoli: "cromosoma X" e "cromosoma Y"
Dove si trovano i cromosomi?
Si trovano nel nucleo di ogni cellula dell'organismo - nell'uomo, negli animali e nelle piante superiori.
Quali problemi possono causare i cromosomi?
Un'aberrazione cromosomica (anomalia) si verifica quando la struttura o il numero di cromosomi devia dallo "stato normale". Nel primo caso c'è un'aberrazione strutturale e nel secondo un'aberrazione numerica.
La sindrome di Down (trisomia 21) è un'aberrazione numerica: c'è un (terzo) cromosoma 21 aggiuntivo. Segni tipici sono, ad esempio, bassa statura, nuca piatta, viso tondo e piatto e occhi a mandorla. Inoltre, le persone con sindrome di Down sono soggette a difetti cardiaci, malformazioni del tratto digestivo, disturbi dell'udito e della vista e leucemia, tra le altre cose. Spesso, però, emergono anche abilità come un spiccato talento musicale.
La sindrome di Klinefelter è un'altra aberrazione cromosomica numerica. Colpisce il sesso maschile: le persone colpite hanno un cromosoma X in più. Possibili conseguenze: i testicoli sono molto piccoli, le ghiandole mammarie sono spesso ingrossate (ginecomastia). Inoltre, le persone colpite sono per lo più sterili.
Un'altra aberrazione cromosomica è la sindrome di Ullrich-Turner, che si verifica nelle donne: uno dei due cromosomi X è mancante o presenta difetti strutturali. Questo di solito porta a bassa statura, ovaie malformate e infertilità.
Nella rara sindrome del pianto di gatto (sindrome cri-du-chat), manca una parte del cromosoma 5. I bambini affetti emettono urla monotone acute come quelle di un gatto. Inoltre, una testa piccola, un ampio ponte del naso, una mascella inferiore notevolmente piccola e disabilità psicomotorie e intellettive sono sintomi di questa aberrazione cromosomica.
Tags.: alcol menopausa Salute dell'uomo
