Psiche malata: caratteristiche comuni nel corredo genetico

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Monaco di BavieraCinque malattie mentali molto diverse mostrano sorprendenti somiglianze nel corredo genetico. Questo è ciò che gli scienziati statunitensi hanno scoperto in uno studio genetico internazionale con oltre 60.000 partecipanti. I risultati potrebbero rivoluzionare la diagnosi delle malattie psichiatriche.

"I disturbi, che consideravamo molto diversi, potrebbero non essere così chiaramente distinguibili l'uno dall'altro", ha detto a Der Spiegel l'autore dello studio Jordan Smoller. Gruppi di ricerca in 19 paesi hanno esaminato il genoma di oltre 33.300 pazienti con autismo, disturbo da deficit di attenzione ADHD, disturbo bipolare, depressione maggiore o schizofrenia. Gli scienziati hanno confrontato i dati con quelli di quasi 28.000 persone senza malattie mentali.

Stesse cause genetiche

Il risultato ha sorpreso i ricercatori perché hanno trovato gli stessi quattro cambiamenti genetici in tutti e cinque i quadri clinici esaminati che non si sono verificati nelle persone sane. Di particolare interesse per gli scienziati: deviazioni in due geni che regolano il flusso di calcio nel cervello. La sostanza svolge un ruolo importante nella trasmissione dei segnali tra le singole cellule nervose. "Questo cambiamento potrebbe rendere le persone più suscettibili ai disturbi mentali", scrive Smoller sulla rivista "The Lancet". Uno di questi geni era stato precedentemente collegato al disturbo bipolare e alla schizofrenia.

Migliore diagnosi

Il risultato dello studio su larga scala potrebbe migliorare l'individuazione delle malattie mentali. Finora, i medici hanno fatto affidamento solo sui sintomi. L'analisi genetica potrebbe aiutare a confermare la diagnosi.

Tuttavia, lo studio può anche fornire punti di partenza per nuove terapie. Perché in altre malattie, le vie di segnalazione del calcio possono essere influenzate dai farmaci. Ad esempio, l'ipertensione viene trattata con farmaci che regolano il flusso di calcio nelle cellule muscolari. Tuttavia, Smoller mette in guardia dal trarre conclusioni affrettate: "Le malattie mentali derivano da una complessa interazione di numerosi geni e altri fattori di rischio." (Ab)

Fonte: Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium: Identificazione dei loci di rischio con effetti condivisi su cinque principali disturbi psichiatrici: un'analisi dell'intero genoma, The Lancet 2013, doi: 10.1016 / S0140-673662129-1

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