Granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener)

e Sabine Schrör, giornalista medico

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Sabine Schrör è una scrittrice freelance per il team medico di Ha studiato economia aziendale e pubbliche relazioni a Colonia. In qualità di editor freelance, è a suo agio in un'ampia varietà di settori da oltre 15 anni. La salute è una delle sue materie preferite.

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La granulomatosi con poliangioite (precedentemente: malattia di Wegener) è una malattia infiammatoria cronica dei vasi sanguigni con piccoli ispessimenti nodulari della pelle (granulomi). Se non trattata, si diffonde in tutto il corpo e può essere fatale. I sintomi possono essere alleviati, ma la malattia rara non è curabile. Leggi tutto ciò che devi sapere sulla granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener) qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. M31

Granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener): definizione

La granulomatosi con poliangioite (precedentemente: malattia di Wegener) è una rara infiammazione dei vasi sanguigni (vasculite), accompagnata dalla formazione di piccoli noduli tissutali nelle aree colpite. Ciò porta a disturbi circolatori negli organi colpiti e a un apporto inadeguato di ossigeno e sostanze nutritive ai tessuti.

Il termine "granulomatosi" si riferisce ai noduli tissutali (= granulomi) formati. "Polyangite" significa infiammazione di molti vasi.

La granulomatosi con poliangioite è una malattia sistemica. Ciò significa che, in linea di principio, possono essere colpiti diversi sistemi di organi. Di norma, la malattia di Wegener si estende inizialmente al tratto respiratorio superiore e, nelle fasi successive, agli organi interni. Inoltre, la granulomatosi con angioite può colpire le orecchie e gli occhi.

Diventa pericoloso non appena i polmoni oi reni sono colpiti. In casi estremi, si verifica sanguinamento polmonare acuto o insufficienza renale acuta. Entrambe le complicazioni possono essere fatali.

Nuovo nome

La granulomatosi con poliangioite è stata portata sotto il nome di malattia di Wegener (anche granulomatosi di Wegener o granulomatosi di Wegener) fino al 2011. Il cambio di nome raccomandato dalle associazioni di reumatismi americani ed europei si basa sul controverso ruolo dell'ex omonimo Friedrich Wegener durante l'era nazista.

frequenza

In Germania, una media di 0,9 su 100.000 residenti sviluppa ogni anno granulomatosi con poliangioite. Gli uomini sono colpiti leggermente più spesso delle donne. In linea di principio, la malattia di Wegener può manifestarsi a qualsiasi età. Tuttavia, i bambini raramente si ammalano. La maggior parte delle malattie si manifesta intorno ai 40 anni.

Granulomatosi con poliangioite: sintomi e decorso

La granulomatosi con poliangioite può colpire diversi sistemi di organi. Quali organi sono interessati e quanto varia da paziente a paziente.

Inoltre, i sintomi della malattia di Wegener si sviluppano con il progredire della malattia: nella fase iniziale, i sintomi compaiono principalmente nell'area dell'orecchio, del naso e della gola. Se non trattata, la granulomatosi si diffonde successivamente ad altri organi, a volte vitali.

I sintomi nelle prime fasi

All'inizio della malattia, le mucose nasali sono generalmente colpite. In particolare, i sintomi associati includono:

• Naso che cola (insanguinato) con naso che cola costantemente o cronicamente bloccato
• sangue dal naso
• croste brunastre al naso
• Naso a sella: i costanti processi infiammatori possono modificare il setto nasale in modo tale da creare un naso infossato a forma di sella.

A partire dal naso, la granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener) può diffondersi ulteriormente nei seni paranasali e causare lì infiammazione (sinusite, sinusite). Il dolore alla mascella o alla zona della fronte che è difficile da localizzare può indicarlo.

Se la malattia si diffonde ulteriormente, può svilupparsi un'infezione dell'orecchio medio (otite). Questo si manifesta principalmente come un forte mal d'orecchi, a volte associato a vertigini. In casi estremi, la granulomatosi con poliangioite può persino portare a intorpidimento.

Nelle prime fasi della malattia si verificano anche disturbi generali come febbre, sudorazione notturna, perdita di peso, sensazione generale di malattia e debolezza, nonché aumento della stanchezza.

Sintomi nell'ulteriore corso

Con il progredire della malattia, i sintomi dell'infiammazione continuano a diffondersi in tutto il corpo. Principalmente colpiti sono:

• Gola: raucedine, difficoltà a deglutire o tosse secca insorgono quando la granulomatosi con poliangioite si diffonde alla gola e alla faringe.
• Muscoli e articolazioni: le articolazioni, in particolare le gambe e le braccia, presentano gonfiori e dolorabilità dolorose. Possono verificarsi anche dolori muscolari.

• Polmoni, pleura, cuore: in circa il 60 percento dei pazienti con malattia di Wegener, la malattia colpisce i polmoni dopo un po'. Una conseguenza frequente è la polmonite con tosse sanguinolenta. Dai polmoni, l'infiammazione può diffondersi alla pleura (pleurite, pleurite). È anche possibile un'infiammazione del pericardio (pericardite) con successivo versamento pericardico (tamponamento pericardico).
• Occhi: circa il 50 percento delle persone colpite soffre di granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener) a causa di dolore agli occhi, bruciore agli occhi, infiammazione degli occhi o disturbi visivi (perdita della vista). A volte dall'esterno si possono vedere sanguinamenti negli occhi, macchie rosse sulla pelle e piccoli noduli cutanei intorno all'occhio.
• Reni: in circa il 50% delle persone affette da granulomatosi, i vasi renali si infiammano (glomerulonefrite). I segni classici di questo sono tracce visibili di sangue nelle urine (macroematuria). Inoltre, c'è la pressione alta (ipertensione) e la cosiddetta sindrome nefrosica con ritenzione idrica nel tessuto (edema).
• Pelle: sulla pelle possono comparire vesciche e macchie puntiformi o estese. Questi derivano dalla morte (necrosi) del tessuto. Se sono coinvolti anche vasi sanguigni più grandi sotto la pelle, i medici parlano di cancrena. Tali sintomi della pelle si verificano in circa il 20% dei casi di granulomatosi.
• Sistema nervoso: in circa il 10% dei casi, la granulomatosi si estende al sistema nervoso centrale o periferico. Le possibili conseguenze sono intorpidimento e sensazioni anomale alle dita delle mani e dei piedi (polineuropatia). L'andatura instabile, il mal di testa e la debolezza dei muscoli degli arti sono meno comuni. Anche la meningite può svilupparsi.

Granulomatosi con poliangioite: terapia

Come per molte altre malattie, lo stesso vale: prima viene rilevata la granulomatosi con poliangioite, maggiore è la possibilità di successo del trattamento.

Terapia acuta

Lo stadio della malattia ha un'influenza significativa su come appare la terapia nei casi acuti nella malattia di Wegener - il fattore decisivo è se gli organi vitali sono colpiti e / o c'è un pericolo acuto per la vita o meno:

Nessun pericolo per la vita o coinvolgimento di organi vitali

In tali casi, la malattia di Wegener consiste nella somministrazione combinata di farmaci che sopprimono il sistema immunitario (terapia immunosoppressiva di combinazione): i pazienti ricevono prednisolone (un cortisone) e metotrexato (MTX) o micofenolato mofetile.

Pericolo di morte o coinvolgimento di organi vitali

Se organi come i polmoni oi reni sono già colpiti dalla malattia, è indicata una terapia immunosoppressiva di combinazione aggressiva. Il prednisolone ad alte dosi è combinato con ciclofosfamide o con rituximab.

Nei casi più gravi, se necessario, può essere eseguita anche la plasmaferesi:

In questa procedura elaborata, il sangue viene prelevato dal corpo del paziente tramite un tubo di infusione e nel dispositivo di trattamento al plasma. Questo dispositivo utilizza una centrifuga per separare la parte liquida del sangue (plasma sanguigno o plasma in breve) dalle parti solide (globuli rossi, ecc.) e la sostituisce con un liquido sostitutivo, una miscela di elettroliti e idrogenocarbonato. Il sangue viene quindi restituito al corpo del paziente.

Lo scopo di tutto: nella plasmaferesi vengono rimossi anche gli anticorpi nel plasma, che sono coinvolti nei processi infiammatori nella granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener).

Terapia di mantenimento (mantenimento della remissione)

Se con il trattamento acuto si ottiene un miglioramento dei sintomi (remissione), segue una terapia di mantenimento di almeno 24 mesi. L'obiettivo è mantenere la libertà dai sintomi ottenuta attraverso il trattamento acuto a lungo termine. Preferibilmente vengono utilizzati l'immunosoppressore azatioprina (in alternativa rituximab, MTX o micofenolato mofetile) e il glucocorticoide prednisolone. Può essere somministrato anche il cotrimossazolo.

Trattamento ripetuto

È importante che tutte le misure di trattamento alleviano solo i sintomi. La malattia di Wegener non è curabile. In più della metà di tutti i pazienti, i sintomi ritornano entro due anni dal successo della terapia. Questi possono quindi essere trattati allo stesso modo della prima terapia. Nel corso della malattia, possono verificarsi ripetutamente ricadute con sintomi gravi.

Granulomatosi con poliangioite: prognosi

Con un trattamento tempestivo, è possibile contrastare la diffusione dell'infiammazione nella granulomatosi con poliangioite. Nel 75% delle persone colpite, i sintomi regrediscono completamente. Tuttavia, la malattia spesso si ripresenta nel tempo, il che richiede ogni volta una terapia combinata immunosoppressiva. Con un trattamento ottimale, tuttavia, l'85% di tutti i pazienti con malattia di Wegener è ancora vivo dopo cinque anni.

Al contrario, la prognosi senza trattamento sembra molto negativa. Più l'infiammazione si diffonde nel corpo, maggiore è il potenziale danno. Questi includono, ad esempio, la sordità o la fibrosi polmonare. Se i reni sono colpiti, la morte per insufficienza renale di solito si verifica entro sei mesi. In generale, vale quanto segue: se la malattia di Wegener non viene trattata, il tempo di sopravvivenza medio è inferiore a un anno.

Granulomatosi con poliangioite: cause

La causa esatta della granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener) è ancora sconosciuta. Gli scienziati sospettano che la malattia sia dovuta a un malfunzionamento del sistema immunitario (malattia autoimmune): a causa di un malfunzionamento, il sistema immunitario forma anticorpi contro le cellule del corpo, in questo caso le cellule del sangue.

Un'infezione della mucosa nasale con batteri come Staphylococcus aureus discusso. Parti dei batteri possono attivare alcune cellule immunitarie, che poi innescano una reazione immunitaria eccessiva contro le cellule del corpo.

Granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener): diagnosi

Se c'è un sospetto di malattia di Wegener, questo dovrebbe essere chiarito il più rapidamente e attentamente possibile. Ciò consente un trattamento rapido se è effettivamente presente granulomatosi con poliangioite.

Il primo punto di contatto per sospetta granulomatosi è il medico di famiglia o un internista.

anamnese

Innanzitutto, il medico registrerà la tua storia medica (anamnesi). Qui hai l'opportunità di descrivere i tuoi sintomi in dettaglio. Dovresti entrare con calma in tutto ciò che hai notato. Anche piccole cose che possono sembrare irrilevanti o irrilevanti per te possono aiutare il medico a scoprire la causa dei sintomi. Il medico può anche porre domande come

• Quando hai notato per la prima volta i cambiamenti (ad es. noduli tissutali)?
• Hai notato altri sintomi?
• Hai notato sangue nelle urine?
• Hai dolore quando tossisci o respiri affannosamente, ad esempio mentre ti alleni?

analisi del sangue

Di norma, viene prima effettuato un esame emocromocitometrico per chiarire la diagnosi sospetta.

La rilevazione di c-ANCA è un'indicazione quasi certa della granulomatosi di Wegener. L'abbreviazione sta per anticorpi citoplasmatici anti-citoplasma dei neutrofili. Questi sono alcuni autoanticorpi contro determinate cellule del sangue. C-ANCA può essere rilevato nella stragrande maggioranza di tutti i pazienti con malattia di Wegener. Tuttavia, questi autoanticorpi si trovano anche in alcune altre malattie (come la tubercolosi) nel sangue delle persone colpite. Pertanto, un aumento del valore di c-ANCA da solo non è sufficiente per porre diagnosi di granulomatosi con poliangioite.

Un aumento della velocità di sedimentazione (VES, sedimentazione del sangue) è anche un'indicazione della malattia di Wegener se è accompagnata da un aumento del numero di globuli bianchi (leucocitosi). Preso da solo, tuttavia, nessuno di questi valori è evidenza della malattia di Wegener.

Analisi delle urine

I medici possono utilizzare i test delle urine per scoprire se i reni sono interessati. Se i reni sono deboli (insufficienza renale), è possibile misurare un aumento del livello di creatinina nelle urine. Nella glomerulonefrite, il sangue si trova nelle urine (ematuria): nelle prime fasi della malattia sono presenti minuscole tracce di sangue che possono essere viste solo al microscopio (microematuria). Nelle fasi successive, il sangue può essere visto anche ad occhio nudo (macroematuria).

Campioni di tessuto

I campioni di tessuto (biopsie) della mucosa nasale, ad esempio, sono molto istruttivi. Se il medico sospetta che anche gli organi interni (come polmoni, reni) siano interessati, è possibile prelevare campioni di tessuto anche da essi. Se nei campioni si riscontrano alterazioni infiammatorie corrispondenti, ciò conferma la diagnosi di granulomatosi con poliangioite (malattia di Wegener).

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