Epilessia: usare un test genetico per trovare il farmaco giusto

Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001. Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.

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Monaco di BavieraL'epilessia può avere diverse cause. Il trattamento è quasi altrettanto vario: ciò che aiuta uno non funziona affatto per gli altri. L'estenuante ricerca del farmaco giusto potrebbe presto essere abbreviata grazie ai test genetici. Ci sono già i primi successi.

Circa 600.000 persone in Germania soffrono di epilessia. In circa due terzi dei pazienti, i farmaci funzionano molto bene: le persone vivono senza convulsioni. "Con gli altri, la ricerca della terapia giusta richiede più tempo o non funziona affatto", afferma il prof. Holger Lerche dell'Università di Tubinga.

Alcuni pazienti continuano ad avere crisi epilettiche. Altri soffrono di effetti collaterali del farmaco, come stanchezza, vertigini, tremori o perdita di capelli. Finora è stato difficilmente possibile prevedere se un farmaco funzionerà bene o meno. Quindi tutto ciò che devi fare è provarlo, a volte per anni.

Prevedi l'efficacia

I ricercatori sperano di poter aiutare questi pazienti con analisi genetiche. Perché circa la metà delle epilessie è genetica. Conosciamo già più di 300 geni che causano convulsioni. "Nel caso di alcune forme gravi di epilessia, possiamo già utilizzare l'analisi genetica per prevedere la probabile efficacia di alcuni farmaci", ha affermato Lerche alla riunione annuale della Società tedesca di neurofisiologia clinica e imaging funzionale (DGKN).

Farmaci per il cuore per le convulsioni

In alcuni bambini, una mutazione innesca gravi crisi epilettiche, che colpiscono i canali del potassio nelle membrane cellulari. Tra le altre cose, questo interrompe la funzione delle cellule nervose.In questo caso, oltre ai farmaci antiepilettici, aiutano i principi attivi che vengono altrimenti utilizzati per malattie completamente diverse e che correggono parzialmente gli effetti del difetto genetico. Ciò include, ad esempio, la chinidina, che è altrimenti prescritta per le aritmie cardiache.

I cibi grassi aiutano alcune persone

In altri piccoli pazienti con epilessia, il trasporto dello zucchero attraverso la barriera ematoencefalica è disturbato. Non hai bisogno di farmaci, una dieta ricca di grassi aiuta. "In questa forma, previene in gran parte le convulsioni e spesso migliora lo sviluppo mentale dei bambini, che di solito è disturbato", spiega l'esperto di epilessia Lerche.

Finora, l'analisi genetica è stata utilizzata principalmente per aiutare i pazienti la cui epilessia è causata da un singolo gene. Questo dovrebbe cambiare in futuro. Nell'ambito di un progetto dell'UE in cui sono coinvolti anche gli scienziati di Tubinga, esperti europei stanno studiando come l'analisi genetica possa essere utilizzata anche per prevedere l'efficacia dei farmaci per l'epilessia per i pazienti le cui convulsioni sono innescate dall'interazione di diversi geni difettosi.

Malfunzionamento con molte cause

L'epilessia è un malfunzionamento del cervello. Durante un attacco, le cellule nervose emettono improvvisamente impulsi sincroni e si scaricano. Oltre a cause genetiche, l'epilessia può essere causata anche da malformazioni cerebrali, danni cerebrali da complicazioni della gravidanza o del parto, ictus, tumori cerebrali, infiammazione del cervello o avvelenamento. (cfr)

Fonte:

Comunicato stampa del Gruppo di Lavoro delle Società Medico Scientifiche sulla conferenza stampa DGKN, 19 marzo 2015

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