distonia

e Sabine Schrör, giornalista medico

Marian Grosser ha studiato medicina umana a Monaco di Baviera. Inoltre, il dottore, interessato a molte cose, ha osato fare alcune interessanti deviazioni: studiare filosofia e storia dell'arte, lavorare alla radio e, infine, anche per un Netdoctor.

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Sabine Schrör è una scrittrice freelance per il team medico di Ha studiato economia aziendale e pubbliche relazioni a Colonia. In qualità di editor freelance, è a suo agio in un'ampia varietà di settori da oltre 15 anni. La salute è una delle sue materie preferite.

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La distonia è definita come tensione muscolare involontaria e di lunga durata. La ragione di ciò può essere trovata nel sistema nervoso centrale. La distonia può presentarsi come quadro clinico indipendente (distonia primaria/idiopatica) o accompagnare altre malattie (distonia secondaria), ad esempio il morbo di Parkinson, la malattia di Huntington o l'ictus. Leggi tutto ciò che devi sapere sulla distonia: definizione, forme, sintomi, cause, diagnosi e trattamento qui.

Breve panoramica

• Cos'è la distonia? Disturbo del movimento persistente con contrazioni muscolari che non possono essere controllate volontariamente. Può portare a disallineamenti di singole parti del corpo.
• Forme: Classificazione secondo vari criteri, ad esempio in distonia primaria/idiopatica (senza trigger riconoscibile), distonia secondaria (sintomo di altre malattie), distonia segmentale/focale (singoli gruppi muscolari interessati), emidistonia (metà del corpo colpita), distonia generalizzata (interessa l'intero corpo), distonia cervicale (interessati i muscoli del collo o del collo), blefarospasmo (crampi alle palpebre), ecc.
• Sintomi: movimenti ripetuti, di lunga durata, involontari, ad esempio della testa o delle mani e delle dita, tremori (tremore), a volte dolore, cattiva postura, danno articolare successivo, mobilità ridotta.
• Cause: sconosciute nella distonia primaria (probabilmente malfunzionamento di alcune aree del cervello; è possibile anche una causa ereditaria). Cause di distonia secondaria, ad esempio morbo di Parkinson, malattia di Huntington, encefalite, tumore al cervello, ictus, mancanza di ossigeno durante il parto, disturbi metabolici, alcuni farmaci.
• Quando dal dottore? Fondamentalmente al primo segno di distonia.
• Diagnosi: basata sull'anamnesi individuale e sull'aspetto clinico. Se si sospetta una distonia secondaria, esami specifici per identificare la malattia di base.
• Terapia: la guarigione non è possibile. Tuttavia, i sintomi possono essere alleviati con farmaci e interventi chirurgici.

Distonia: definizione

La distonia è un disturbo del movimento. Le persone colpite soffrono di contrazioni muscolari involontarie, cioè non controllabili deliberatamente. Questi possono portare a disallineamenti di singole parti del corpo.

A differenza degli spasmi muscolari, la tensione muscolare nella distonia dura a lungo. Hanno anche un'origine completamente diversa: mentre gli spasmi muscolari si verificano a causa di brevi disturbi nel muscolo stesso, la distonia è probabilmente dovuta a un malfunzionamento nelle aree del cervello responsabili della coordinazione dei movimenti (gangli della base).

Le distonie possono verificarsi nei bambini e negli adolescenti o manifestarsi solo in età adulta.

Distonia: forme

I medici distinguono tra le seguenti forme di distonia, a seconda di come si sviluppa:

• distonia primaria (idiopatica): non ha un trigger riconoscibile e si verifica indipendentemente da altre malattie. Di conseguenza, è un quadro clinico indipendente.
• distonia secondaria: accompagna altre malattie (di base). Quasi la metà di tutte le distonie sono secondarie.
• Distonie ereditarie: a seconda della dottrina, sono viste come un gruppo indipendente (distonie eredegenerative) o assegnate alle distonie primarie.

Le distonie possono anche essere classificate in base alle aree del corpo interessate:

• distonia segmentale / focale: colpisce i singoli gruppi muscolari.
• Emidistonia: colpisce una metà del corpo.
• distonia generalizzata: colpisce tutto il corpo. Spesso all'inizio compaiono solo sintomi segmentari / focali, che poi si diffondono in tutto il corpo.

Tra le distonie primarie, le distonie focali/segmentali costituiscono la maggioranza negli adulti.

Distonia psico-vegetativa: non una distonia classica

La distonia psico-vegetativa non ha nulla a che fare con la distonia classica in senso neurologico. Perché qui è interessato il sistema nervoso vegetativo, non quello centrale. Il sistema nervoso autonomo regola, ad esempio, la pressione sanguigna, la frequenza respiratoria e la digestione. Se c'è un malfunzionamento qui, possono verificarsi sintomi come nervosismo, irrequietezza, irritabilità, insonnia, vertigini, respiro superficiale e mal di testa.

Il termine distonia psico-vegetativa (o anche vegetativa) è scientificamente controverso. Alcuni esperti si riferiscono semplicemente alla distonia psico-vegetativa come alla "diagnosi dell'imbarazzo".

Distonia: esempi

In linea di principio, la distonia può colpire qualsiasi gruppo muscolare. Le manifestazioni sono corrispondentemente diverse. Rappresentanti tipici della distonia focale sono, ad esempio:

• distonia cervicale (torcicollo spasmodico): qui viene colpita una parte dei muscoli del collo o del collo, facendo sì che la testa rimanga storta ("torcicollo").
• Blefarospasmo (crampi alle palpebre): chi ne soffre deve socchiudere gli occhi a brevi intervalli. In casi estremi, c'è il rischio di cecità.
• Distonia oromandibolare (crampi della bocca, della lingua, della gola): qui i muscoli della metà inferiore del viso (mascella, lingua, bocca) hanno un crampo. Mangiare e parlare sono difficili per le persone colpite.
• Sindrome di Meige: una combinazione di blefarospasmo e distonia oramandibolare.
• Disfonia spasmodica (spasmo vocale / vocale): è qui che i muscoli della laringe entrano in sciopero. I pazienti spesso si lamentano e fanno rumori pressanti. Nei casi più gravi, possono perdere completamente la voce.
• Distonia degli arti (crampi da scrittura/occupazione): quando vengono appresi movimenti complessi (come scrivere o fare musica), crampi alle braccia e alle mani.

Le forme descritte non sono ugualmente comuni. Ad esempio, il blefarospasmo e la distonia degli arti sono più comuni della distonia spasmodica e oromandibolare.

Una forma speciale di distonia è la cosiddetta sindrome di Segawa (distonia dopa-reattiva), che di solito si manifesta nella prima infanzia. È tipica una posizione pronunciata dei piedi verso l'interno. Nella fase avanzata, le persone colpite non possono più camminare. "Dopa-responsive" significa che il quadro clinico migliora notevolmente se le persone colpite assumono farmaci con il principio attivo L-Dopa. Tuttavia, questa sostanza non funziona in altre forme di distonia.

Distonia: sintomi

Le contrazioni muscolari involontarie e di lunga durata si verificano spesso con movimenti ripetitivi, ad esempio:

• La testa è inclinata convulsamente da un lato ancora e ancora
• Torsione della mano e delle dita con movimenti a vite
• Tremori rapidi (tremore) delle parti del corpo colpite, come è noto anche dal morbo di Parkinson
• Dolore nella distonia grave
• Danno articolare a causa del persistente disallineamento, in seguito mobilità ridotta

Distonia: cause

A seconda della forma di distonia, diverse cause possono essere responsabili della malattia.

Cause della distonia primaria

Attualmente non è noto esattamente come si sviluppa la distonia primaria. Si presume, tuttavia, che determinate aree del cervello, i cosiddetti gangli della base, siano responsabili dei disturbi del movimento.

I gangli della base regolano principalmente i movimenti inconsci. Si ritiene che i fallimenti possano portare a contrazioni muscolari incontrollate. Ciò è anche supportato dal fatto che malattie o lesioni ai gangli della base spesso innescano la distonia.

In alcune distonie primarie, potrebbero essere dimostrate anche connessioni genetiche. Tuttavia, le cause ereditarie non sono note per la maggior parte delle forme.

Cause di distonia secondaria

Esistono molti disturbi neurologici o disturbi del sistema nervoso centrale che possono causare distonia. Anche in queste distonie secondarie sono probabilmente i gangli della base a causare malfunzionamenti dei movimenti muscolari.

I possibili fattori scatenanti della distonia secondaria includono, ad esempio:

• Morbo di Parkinson: oltre ai sintomi tipici come rigidità muscolare, immobilità e tremori muscolari, può verificarsi anche la distonia.
• Malattia di Huntington: questa malattia ereditaria del cervello distrugge gradualmente il cosiddetto striato, una parte dei gangli della base.
• Tumori al cervello
• Infiammazione del cervello (encefalite)
• ictus
• Mancanza di ossigeno alla nascita (ipossia perinatale)
• Disturbi metabolici come la malattia di Wilson (malattia da accumulo di rame)

La distonia può verificarsi anche come effetto collaterale a lungo termine di alcuni farmaci. Questi includono soprattutto psicofarmaci e farmaci che agiscono sul sistema nervoso centrale. Si parla poi di una distonia tardiva. I trigger tipici includono i classici neurolettici, che sono usati per trattare la schizofrenia, per esempio. D'altra parte, gli antidepressivi, gli antistaminici (farmaci antiallergici) e gli agenti contro le crisi epilettiche (anticonvulsivanti) hanno molte meno probabilità di causare distonia.

Alcuni stimolanti possono anche causare distonia.

Stimoli ottici come luce intensa, determinati movimenti o stress possono innescare o peggiorare i sintomi della distonia. Tuttavia, non devono essere confusi con la causa principale.

Distonia: corso

Le distonie funzionano in modo molto diverso, a seconda della causa e della costituzione individuale della persona colpita. La distonia primaria può iniziare violentemente e con dolore severo e diminuire nel corso degli anni. Ma può anche svilupparsi lentamente e diventare più forte nel tempo.

Lo stesso vale per la distonia secondaria; di solito corre parallela allo sviluppo della malattia di base.

La distonia generalizzata di solito inizia in un gruppo muscolare e si diffonde solo gradualmente a tutto il corpo.

Distonia: quando dovresti vedere un dottore?

Sebbene la distonia non sia immediatamente dannosa per la salute all'inizio, i malati dovrebbero consultare un medico (medico di famiglia o neurologo) al primo segno. Perché prima si inizia una terapia adeguata, più si può migliorare la qualità della vita. È anche importante identificare e trattare la malattia di base che potrebbe averla causata.

Distonia: cosa fa il medico?

Il medico determinerà prima la forma, possibilmente la causa, e l'estensione della distonia. Quindi può iniziare un trattamento appropriato.

Indagini

Non ci sono esami o test specifici che possono essere utilizzati per rilevare la distonia. Pertanto, per la diagnosi, il medico si basa sull'aspetto clinico e sull'esclusione di altre malattie con sintomi simili.

La prima fonte per fare una diagnosi è prendere l'anamnesi (anamnesi) in conversazione con il paziente oi genitori (nel caso di bambini affetti). Ad esempio, le seguenti informazioni sono importanti qui:

• Età del paziente
• nei bambini: decorso della nascita e sviluppo precedente
• malattie e infortuni precedenti
• qualsiasi farmaco che il paziente sta assumendo
• malattie simili in famiglia

Inoltre, l'operatore sanitario può eseguire test speciali per identificare la malattia alla base della distonia secondaria.

La diagnosi corretta è difficile, soprattutto quando inizia la distonia, poiché i sintomi possono ancora essere relativamente aspecifici. C'è anche il rischio di confusione con altre malattie. Ad esempio, i tipici tic nella sindrome di Tourette sono molto simili ai sintomi della distonia.

trattamento

Le distonie sono trattate con farmaci o interventi chirurgici. Anche esercizi di rilassamento, fisioterapia e misure ortopediche possono aiutare.

Farmaco

I principi attivi più importanti nella terapia farmacologica per la distonia sono:

• Tossina botulinica (Botox): questa neurotossina prodotta dai batteri viene iniettata localmente. Rilassa i muscoli interessati e riduce i crampi. L'effetto dura per alcuni mesi. Quindi è necessaria un'altra iniezione. La tossina botulinica viene utilizzata principalmente nelle distonie focali e segmentali.
• Anticolinergici: questi farmaci agiscono sul sistema nervoso autonomo e migliorano i sintomi in molti pazienti affetti da distonia. Tuttavia, il loro uso deve essere strettamente monitorato, poiché possono essere associati a molti effetti collaterali.

• Benzodiazepine, antiepilettici, L-Dopa: si può tentare il trattamento con questi agenti se il paziente non risponde al trattamento con tossina botulinica o anticolinergici.

chirurgia

Se il farmaco non aiuta (sufficientemente), la chirurgia può essere considerata:

• Nella denervazione periferica selettiva, il chirurgo taglia i rami nervosi che stimolano il movimento del muscolo interessato.
• Nella stimolazione cerebrale profonda, una sonda stimolante viene posizionata nella regione dei gangli della base.

Che si tratti di farmaci, interventi chirurgici o altre misure terapeutiche, non esiste una cura per la distonia. Con il giusto trattamento, tuttavia, i sintomi possono essere notevolmente migliorati, il che aumenta la qualità della vita del paziente.

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