Difetti cromosomici (difetti nel corredo genetico)

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La creazione di nuova vita è un processo molto complesso che può andare storto in vari luoghi: i difetti cromosomici sono le possibili conseguenze. Qui puoi scoprire come sorgono e possono essere determinati tali difetti nel trucco genetico e cosa possono significare per il bambino!

Cosa sono i cromosomi?

Ogni essere umano ha 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, su cui è immagazzinata l'intera informazione genetica. Due di questi, X e Y, sono i cromosomi sessuali. Questi 46 cromosomi sono costituiti da 23 paia di cromosomi. La disposizione ereditaria sessuale nelle ragazze è chiamata 46XX perché ha due cromosomi X. I maschi hanno ciascuno un cromosoma X e uno Y, quindi il corredo genetico è abbreviato in 46XY.

Divisione cellulare e fecondazione

Le cellule sessuali (ovuli, spermatozoi) sono le uniche cellule del corpo ad avere metà del set cromosomico (23 cromosomi): le cellule uovo contengono il set cromosomico 23X nel nucleo, mentre il nucleo degli spermatozoi ha uno dei due set cromosomici 23X o 23Y.

Durante la fecondazione - cioè la fusione di ovociti e spermatozoi - viene creata nuovamente una cellula con 46 cromosomi, da cui poi si sviluppa il bambino. Se l'ovulo (23X) si è unito a uno spermatozoo del tipo 23X, viene creata una ragazza (46XX). Quando l'ovulo si fonde con uno spermatozoo di tipo 23Y, diventa un maschio (46XY).

Un bambino sano può svilupparsi se non ci sono anomalie nei cromosomi nella madre e nel padre e la fusione e le successive divisioni cellulari procedono normalmente.

Difetti cromosomici

Esistono diversi modi in cui possono verificarsi deviazioni dal normale ordine cromosomico (le cosiddette aberrazioni cromosomiche). Tali errori possono verificarsi in ogni divisione cellulare, compresa la formazione di ovuli e spermatozoi, nonché nella fusione di ovuli e spermatozoi durante la fecondazione.

Durante la divisione cellulare, ad esempio, i cromosomi possono essere distribuiti in modo errato tra le cellule figlie. Nel contesto della riproduzione, ciò significa che il numero di cromosomi nel bambino è ridotto o aumentato. Anche la forma dei singoli cromosomi può cambiare, ad esempio una parte di esso può rompersi (difetti strutturali dei cromosomi).

Alcune anomalie genetiche possono derivare da influenze esterne, come radiazioni o sostanze chimiche. A seconda del tipo di cambiamento cromosomico, possono svilupparsi diverse malformazioni o quadri clinici.

Bambini con corredo genetico difettoso

  • L'anomalia cromosomica più nota è la trisomia 21 (sindrome di Down). Trisomia 21 significa che il numero del cromosoma 21 è presente tre volte anziché solo due volte. I bambini affetti sono inibiti nel loro sviluppo e presentano malformazioni (come difetti cardiaci) più spesso degli altri bambini.
  • I bambini con altre trisomie (ad esempio tre cromosomi n. 13 o 18) non sono affatto vitali o hanno un'aspettativa di vita significativamente inferiore rispetto ai bambini sani e soffrono di gravi disabilità.
  • Se un feto ha la composizione genetica 45X0, significa che gli manca un cromosoma sessuale. Una ragazza poi si sviluppa con la cosiddetta sindrome di Turner (sindrome di Ullrich-Turner). Le donne con questa malattia ereditaria sono basse, hanno una base del collo allargata (pterygium colli) e non possono avere figli. Tuttavia, di solito sono dotati.

Indagine e diagnosi di anomalie cromosomiche

Il corredo genetico del feto può essere già esaminato nell'utero utilizzando varie tecniche:

  • Amniocentesi (amniocentesi). Il liquido amniotico prelevato con un sottile ago cavo contiene cellule del bambino che possono essere esaminate. Le analisi chimiche forniscono anche indicazioni di una malattia cromosomica.
  • Esame della placenta (prelievo dei villi coriali) dalla placenta della placenta (CVS)
  • Puntura del cordone ombelicale: prelievo di sangue controllato ad ultrasuoni dal cordone ombelicale ed esame del corredo cromosomico delle cellule del sangue del bambino
  • Puntura diretta del feto: rimozione diretta delle cellule del corpo del bambino o puntura della vescica urinaria sotto controllo ecografico
  • Esami del sangue per anomalie cromosomiche: è possibile determinare un'anomalia cromosomica nel nascituro con una certezza elevata, ma non al 100%. Sono comunque possibili riscontri falsi positivi e falsi negativi, che dovranno poi essere ulteriormente chiariti dagli esami sopra citati.

Se c'è evidenza affidabile di un'anomalia cromosomica che porta a una grave disabilità nel bambino o è incompatibile con la vita, la gravidanza può essere interrotta. L'aborto dovrebbe essere effettuato il prima possibile, dopo un'ampia consulenza da parte dei genitori.

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