Poco sonno grazie alla mutazione genetica

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Monaco di BavieraAlcuni hanno solo bisogno di meno sonno di altri. I ricercatori hanno ora trovato una ragione per questo: una mutazione genetica influisce sul tempo necessario a una persona per riprendersi durante la notte.

Le mutazioni genetiche molto spesso non significano nulla di buono - questo è diverso nel caso di una mutazione nel gene "short sleeper", che Renata Pellegrino e i suoi colleghi del Children's Hospital di Filadelfia hanno scoperto. con mancanza di sonno. I ricercatori sono giunti a questa conclusione quando hanno confrontato 100 coppie di gemelli, in cui gli effetti delle mutazioni possono essere studiati particolarmente bene perché altrimenti hanno un materiale genetico quasi identico. Infatti, 59 dei fratelli erano identici, vale a dire dotato dello stesso DNA.

Solo cinque ore di sonno

I fratelli e le sorelle erano dotati di strumenti di misurazione che consentivano di osservare la loro attività e le fasi di riposo per sette-otto giorni e otto notti. I soggetti del test hanno vissuto la loro vita normale. Inoltre, il gene BHLHE41 delle persone coinvolte è stato sequenziato e analizzato perché lavori precedenti potrebbero dimostrare che questo frammento di DNA svolge un ruolo nelle persone con poco bisogno di dormire. Il risultato: i portatori di una variante genetica chiamata Y362H avevano bisogno solo di cinque ore di sonno, ovvero un'ora e cinque minuti in meno rispetto all'altro fratello con la variante genetica invariata.

Inoltre, i soggetti hanno trascorso molto tempo nel laboratorio del sonno, dove gli è stato impedito di dormire per 38 ore. Per un migliore confronto, sono state incluse altre 217 persone che non erano imparentate con i gemelli. Gli scienziati hanno testato le loro capacità mentali ogni due ore. Anche qui quello con la mutazione genetica ha fatto meglio: le prestazioni della memoria erano superiori nonostante il deficit di sonno.

Conseguente mancanza di sonno

Sebbene la durata del sonno individuale vari notevolmente, gli esperti generalmente raccomandano da sette a nove ore di sonno per notte. Perché la maggior parte di loro ha bisogno di almeno sette ore di sonno per essere permanentemente sani e in forma durante il giorno. Per loro dormire di meno significa avere problemi di concentrazione, sentirsi stanchi e aumentare il rischio di depressione, malattie cardiovascolari e infortuni sul lavoro. Tuttavia, c'è una piccola percentuale di persone che hanno il sonno breve che possono cavarsela con meno di sei ore senza subire alcuno svantaggio. La mutazione genetica scoperta potrebbe essere la ragione di ciò. "Attualmente stiamo cercando partner per analizzare la frequenza con cui si verifica questo cambiamento genetico", ha detto Pellegrino a I ricercatori vogliono anche capire più precisamente come esattamente la mutazione influenzi l'orologio interno. (sx)

Fonte: Renata Pellegrino et al. Una nuova variante di BHLHE41 è associata al sonno breve e alla resistenza alla privazione del sonno negli esseri umani. SONNO, 2014; DOI: 10.5665 / sonno.3924

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