Test genetici - l'essere umano decifrato

Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001. Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.

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I test genetici rivelano qualcosa sul portatore dell'informazione genetica: il bambino è sano nello stomaco? Chi è il padre? E quale farmaco funziona meglio per chi?

In un test genetico, le informazioni genetiche di una persona vengono esaminate specificamente per determinate caratteristiche. Poiché tutte le cellule del corpo contengono l'intero materiale genetico, questo è in linea di principio possibile con ogni cellula del corpo. A seconda del test, di solito viene utilizzato un tampone dalla mucosa orale o un campione di sangue.

I test genetici sono già utilizzati oggi in molte aree. L'impronta genetica viene utilizzata per condannare i criminali. Un test di paternità può essere utilizzato per determinare con quasi il 100% di certezza chi è il padre biologico di un bambino. Ci sono anche i test di maternità, che sono naturalmente usati molto meno spesso, poiché raramente ci sono dubbi su chi sia la madre di un bambino.

Controllo prenatale

I test genetici sono utilizzati anche per identificare specifici geni della malattia. Sono utilizzati, ad esempio, nel contesto della diagnostica prenatale, soprattutto se è già noto che esiste il rischio di una certa grave malattia ereditaria. Per fare questo, il liquido amniotico viene prelevato dall'utero. Recentemente è stato anche possibile in Germania esaminare geneticamente embrioni per malattie così gravi come parte della cosiddetta diagnosi preimpianto prima che vengano inseriti nell'utero.

Anche in età adulta è possibile ricercare determinate malattie. Ad esempio, se vuoi determinare se sei a rischio di malattie gravi come la malattia di Huntington o forme ereditarie di cancro al seno.

Ricerca geni di rischio

Nel frattempo, vengono offerti anche test genetici che scansionano il materiale genetico alla ricerca di geni di rischio già noti. Questo dovrebbe essere in grado di determinare, ad esempio, se sei a maggior rischio di malattia di Alzheimer o di infarto. Idealmente, ti sentirai quindi più motivato a prevenire queste malattie in modo più mirato.

Va notato in modo critico qui che tali malattie sono molto complesse e si può presumere che non tutti i geni che contribuiscono ad esse siano stati scoperti. Ciò significa che anche con un risultato del test negativo, ovvero positivo, non puoi essere sicuro di non essere ancora portatore di geni di rischio. D'altra parte, un tale risultato può essere erroneamente visto come una licenza per uno stile di vita malsano. Anche nel caso di malattie come l'Alzheimer, per le quali le misure preventive sono fortemente limitate, tali informazioni non sono molto utili e può essere superflua la conoscenza di un aumento del rischio.

Test genetici in terapia

Anche i test genetici sono sempre più utilizzati nel trattamento delle malattie. Da un lato, possono aiutare a determinare l'esatta gravità o il tipo di una malattia esistente. A volte, però, questo test può essere utilizzato anche per prevedere la tollerabilità di un determinato farmaco o le possibilità di successo del trattamento. I test genetici sono già utilizzati particolarmente frequentemente nel trattamento del cancro.

Tutti gli argomenti del nostro speciale sui geni

Parte 1: Geni e malattie

Parte 2: Epigenetica - I geni non sono il destino

Parte 3: materiale ereditario, geni, cromosomi

Parte 4: Il segreto dell'eredità

Parte 5: Mutazioni - Errori nel codice genetico

Parte 6: Ricerca genetica - Il codice craccato

Parte 7: Test genetici - L'essere umano decifrato

Parte 8: Ingegneria genetica - Piano di costruzione manipolato

Parte 9: Terapia Genica - Genoma Patchato

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