Geni e malattie

Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001. Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.

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I geni svolgono un ruolo chiave in molte malattie. Di solito è un intero fascio di geni di rischio che favoriscono una malattia, ma a volte basta un solo errore nel codice genetico.

Geni di rischio

Un'intera gamma di geni di rischio è nota per la maggior parte delle principali malattie grazie allo zelo della ricerca degli ultimi anni. Questi includono, ad esempio, emicrania, infarto e Parkinson, diabete, obesità, Alzheimer e sclerosi multipla. Ma i geni sono coinvolti anche in malattie mentali come la depressione e la schizofrenia. Poiché i processi patologici sono complessi, si deve presumere che non tutti i geni coinvolti siano conosciuti a lungo.

Spesso ciascuna delle varianti genetiche critiche aumenta solo leggermente il rischio della malattia. Solo quando più persone si incontrano il rischio aumenta notevolmente.

Anche se il rischio genetico individuale per una malattia è effettivamente elevato, i geni di solito non sono il destino: nella stragrande maggioranza delle malattie, anche i fattori ambientali come lo stile di vita svolgono un ruolo decisivo. Anche coloro che sono nati con una forte predisposizione per il diabete di tipo 2, ad esempio, possono prevenire l'epidemia con una dieta sana ed esercizio fisico.

Il giovane ramo di ricerca dell'epigenetica getta una luce completamente nuova sull'interazione tra geni e malattie. Fa luce sul fatto che, a seconda dello stile di vita, i geni malati possono essere attivati o disattivati. In determinate circostanze, i geni di rischio non hanno alcun effetto dannoso.

Geni e cromosomi malati

Non solo gli esseri umani stessi, ma anche i loro geni possono ammalarsi. L'influenza delle radiazioni e di alcune sostanze chimiche può portare a errori nel codice genetico. A volte questi disturbi possono interessare interi segmenti cromosomici. Gli errori si verificano anche di volta in volta con il numero infinito di divisioni cellulari che le cellule del corpo fanno. Nel migliore dei casi, i danni minori verranno riparati o rimarranno senza conseguenze. Ma possono anche scatenare malattie come il cancro.

Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono rare. Vengono trasmessi dai genitori ai figli. Spesso si tratta di un singolo gene malato.Fortunatamente, queste malattie ereditarie sono prevalentemente recessive, cioè se solo uno dei due cromosomi corrispondenti porta il gene malato, la malattia non si manifesta. La malattia colpisce il bambino solo se entrambi i genitori sono portatori e trasmettono il gene malato. Questi includono, ad esempio, la fibrosi cistica e l'emofilia.

Se una malattia ereditaria è dominante, è sufficiente un singolo gene malato, tra cui, ad esempio, la corea di Huntigton e l'anemia falciforme.

Se il gene sul cromosoma X viene ereditato, gli uomini si ammalano molto più spesso delle donne perché non hanno un cromosoma X sano da compensare. Questo vale, ad esempio, per l'emofilia e la cecità rosso-verde.

Disturbi genomici

A rigor di termini, le malattie congenite basate su disordini genomici non sono malattie ereditarie. Tali errori si verificano, ad esempio, nella produzione di cellule germinali, in cui una cellula con un doppio set di cromosomi può dividersi in un uovo o in uno spermatozoo con un singolo set (meiosi). Un esempio di questo è la trisomia 21, in cui i bambini hanno tre invece di due del cromosoma 21 nelle loro cellule. Difetti cromosomici possono insorgere anche quando i cromosomi nelle cellule germinali sono danneggiati da tossine ambientali o radiazioni.