Rene a ferro di cavallo

Fabian Dupont è uno scrittore freelance nel dipartimento medico di Lo specialista in medicina umana ha già lavorato per lavori scientifici in Belgio, Spagna, Ruanda, Stati Uniti, Gran Bretagna, Sud Africa, Nuova Zelanda e Svizzera, tra gli altri. Il focus della sua tesi di dottorato era la neurologia tropicale, ma il suo interesse speciale è la salute pubblica internazionale e la comunicazione comprensibile dei fatti medici.

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Il rene a ferro di cavallo è un disturbo dello sviluppo dei reni nei bambini non ancora nati nell'utero. Di solito i reni sono ancora funzionanti e il bambino è sano. In alcuni casi, però, il rene a ferro di cavallo è anche causa di problemi urinari o indizio di una malattia genetica. Leggi di più sul rene a ferro di cavallo qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q63

Rene a ferro di cavallo: descrizione

I due sistemi renali si sviluppano nelle prime settimane di vita di un embrione e di solito si trovano separatamente l'uno dall'altro nella parte posteriore dell'addome. Nel caso di un rene a ferro di cavallo, tuttavia, i due sistemi renali al polo inferiore sono fusi insieme e questa connessione non si ritira fino alla nascita. Se visti in sezione, i reni formano un arco a forma di U che ricorda un ferro di cavallo - da qui il nome di rene a ferro di cavallo.

La connessione tra i due reni (chiamata istmo) può essere costituita da tessuto renale funzionale o da tessuto connettivo cordiforme. Entrambi i reni lavorano indipendentemente l'uno dall'altro, quindi anche il rene a ferro di cavallo di solito funziona normalmente. Tuttavia, se la connessione porta ad un cambiamento sfavorevole nella posizione degli organi o ad un attorcigliamento dell'uretere, l'urina non può più defluire liberamente dal rene e si accumula. Ciò può causare danni ai reni, infezioni e calcoli renali.

Il rene a ferro di cavallo è l'anomalia della fusione renale più comune. Circa un bambino su 400 nasce con esso. I ragazzi sono più spesso colpiti rispetto alle ragazze.

Rene a ferro di cavallo: sintomi

La coalescenza dei due poli inferiori dei reni nel rene a ferro di cavallo non provoca di per sé alcun sintomo. Tuttavia, la mutata posizione dei reni, che può essere associata all'attorcigliamento degli ureteri, favorisce varie malattie renali e del tratto urinario. I colli di bottiglia nel drenaggio delle urine promuovono ritardi, infiammazioni e la formazione di calcoli renali. Queste malattie possono essere accompagnate da gravi coliche e febbre, che possono mettere in pericolo non solo la funzionalità renale, ma talvolta anche la vita del paziente.

Se è noto che un paziente ha un rene a ferro di cavallo, è necessario prestare particolare attenzione ai seguenti sintomi:

  • Diminuzione del volume delle urine
  • Variazione del tasso di crescita nei bambini
  • Sangue o calcoli nelle urine
  • Cambia l'odore dell'urina
  • dolore crampiforme al fianco
  • Dolore all'inguine o alla schiena profonda
  • aumento improvviso della temperatura corporea (febbre)

Se si verifica uno di questi sintomi, si consiglia vivamente di visitare un medico per chiarire la causa.

Altre malformazioni o malattie genetiche

Circa un terzo di tutte le persone con rene a ferro di cavallo presenta ulteriori malformazioni che colpiscono anche il tratto urogenitale (apparato urinario e sessuale) o altre parti del corpo (come gli organi digestivi).

Alcune malattie genetiche sono spesso associate a un rene a ferro di cavallo, vale a dire la sindrome di Ulrich-Turner e la trisomia 18 (sindrome di Edwards):

La sindrome di Turner è una malattia genetica nelle ragazze/donne: hanno solo un cromosoma sessuale X e non due come al solito. Oltre a un rene a ferro di cavallo e ad altre malformazioni d'organo, i sintomi sono, ad esempio, bassa statura, mancanza di caratteri sessuali secondari, attaccatura dei capelli profonda sul collo e pieghe della pelle a forma di ala sul lato del collo.

Nella trisomia 18, il cromosoma 18 è presente in triplicato (anziché doppio). Ciò si traduce in malformazioni complesse - oltre a un rene a ferro di cavallo, ad esempio, malformazioni nell'area della testa (come faccia piccola, bocca piccola, occipite grande), bassa statura e una caratteristica posizione delle dita.

Rene a ferro di cavallo: cause e fattori di rischio

Il rene a ferro di cavallo è un disturbo dello sviluppo congenito: normalmente, le due strutture renali nel nascituro si sviluppano nella regione pelvica senza alcuna connessione diretta l'una con l'altra. Da lì salgono poi verso l'area della colonna lombare, ruotando in modo che la pelvi renale sia rivolta verso l'interno (medialmente).

Nel caso di un rene a ferro di cavallo, invece, i due sistemi renali si fondono al polo inferiore (raramente al polo superiore) nei primi due mesi di vita. Inoltre, l'ascesa e la rotazione sono disturbate: il rene a ferro di cavallo è leggermente più basso dei reni "normali". Inoltre, la pelvi renale spesso punta verso il lato ventrale (ventrale) - e quindi anche gli ureteri in uscita (ureteri), per cui questi scorrono sull'istmo e possono essere piegati nel processo. Questo può disturbare il flusso di urina e favorire lo sviluppo di infezioni del tratto urinario e calcoli renali.

Rene a ferro di cavallo: esami e diagnosi

Poiché molte persone con un rene a ferro di cavallo non mostrano alcun sintomo, la malformazione viene spesso scoperta solo per caso, ad esempio durante un esame ecografico se si sospetta una malattia renale. La forma e la posizione del rene possono essere valutate rapidamente e facilmente utilizzando gli ultrasuoni e un rene a ferro di cavallo è immediatamente riconoscibile sulle immagini.

Se sono necessarie informazioni più dettagliate sulla malformazione, è possibile ottenere un'immagine in sezione trasversale dettagliata di tutti gli organi nella cavità addominale con l'aiuto della risonanza magnetica (MRT) o della tomografia computerizzata (TC).

Gli esami delle urine e del sangue forniscono informazioni sulla funzione renale e su eventuali infiammazioni renali.

Se il deflusso dell'urina è disturbato o se c'è un reflusso di urina dalla vescica verso i reni, la gravità e l'esatta localizzazione del disturbo possono essere determinate con l'aiuto dell'urografia escretoria (AUG). Per fare ciò, al paziente viene iniettato un mezzo di contrasto, che il corpo espelle attraverso i reni. Immediatamente dopo la somministrazione, vengono eseguite ad intervalli regolari delle radiografie, sulle quali si può seguire il percorso del mezzo di contrasto attraverso i reni e le vie urinarie e la vescica urinaria. Queste strutture sono mostrate particolarmente bene dall'agente di contrasto. Ciò semplifica l'identificazione di eventuali colli di bottiglia o ristagni.

Rene a ferro di cavallo: trattamento

Il rene a ferro di cavallo non è di per sé una malattia, ma solo una deviazione anatomica dalla norma (anomalia). Finché non ci sono reclami, non è necessario alcun trattamento. Eventuali malattie secondarie (come infezioni o calcoli renali) devono, tuttavia, essere trattate. Ad esempio, il medico può prescrivere antibiotici per le infezioni del tratto urinario. Se il disturbo del flusso urinario è associato a sintomi, può essere utile un'operazione.

Devono essere trattati anche i tumori renali, che sono un po' più comuni nelle persone con un rene a ferro di cavallo rispetto alle persone con reni "normali". Questi possono essere sia tumori benigni (come l'angiomiolipoma) che maligni (come il carcinoma a cellule renali, il tumore di Wilms).

Rene a ferro di cavallo: decorso della malattia e prognosi

Alcune persone con un rene a ferro di cavallo non hanno sintomi o sviluppano malattie secondarie. Altri, invece, hanno maggiori probabilità di soffrire di malattie secondarie come infezioni del tratto urinario o sviluppare tumori ai reni. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le persone con un rene a ferro di cavallo conducono una vita indisturbata, senza alcuna riduzione significativa della qualità della vita o dell'aspettativa di vita.

Possono essere indicati controlli regolari a seconda della gravità della malformazione del sistema e dei fattori di rischio individuali. Se hai un rene a ferro di cavallo, parlane al medico durante la consultazione iniziale quando visiti un medico. Queste informazioni possono essere importanti per chiarire vari reclami.

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