acromegalia

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L'acromegalia è una condizione in cui il corpo produce troppo ormone della crescita. È caratterizzato da un aumento straordinariamente forte delle dimensioni del corpo o di alcune parti del corpo come mani, piedi o naso. Nella maggior parte dei casi, il grilletto è un tumore benigno della ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria). È possibile trattare bene l'acromegalia. Se non trattata, ridurrà l'aspettativa di vita. Leggi di più su sintomi, trattamento e assistenza post-vendita qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E22

Breve panoramica

  • Descrizione: una sovrapproduzione di ormone della crescita che porta a un disturbo della crescita; principalmente causato da un tumore cerebrale benigno
  • Sintomi: gigantismo, ingrossamento degli acra (estremità del corpo) sul viso, sulle mani e sui piedi, ipertensione, diabete mellito
  • Prognosi: se l'acromegalia non viene trattata, l'aspettativa di vita si riduce di circa dieci anni.
  • Diagnostica: esami del sangue (IGF-1, GH), MRI
  • Trattamento: chirurgico, medicinale o radioterapia
  • Cause: il 99% delle volte, la causa è un tumore benigno della ghiandola pituitaria (adenoma ipofisario somatotropo).
  • Cure di follow-up: l'acromegalia può avere molte comorbilità per le quali è importante una regolare cura di follow-up.

Cos'è l'acromegalia?

L'acromegalia è una malattia rara causata dalla sovrapproduzione dell'ormone della crescita somatotropina. Nel 99% dei casi, la causa è un tumore benigno dell'ipofisi. I medici si riferiscono a questo tumore come adenoma ipofisario somatotropo. L'aspetto dell'acromegalia dipende dall'età e porta sia a cambiamenti esterni nel corpo che ad altre malattie concomitanti.

Se la malattia si manifesta già nell'infanzia, prima che le placche di accrescimento delle ossa si siano chiuse, si sviluppa un cosiddetto gigantismo. Con questa forma di acromegalia, colloquialmente chiamata anche statura gigante, le persone colpite sono più alte della media. Se le placche di accrescimento si chiudono in anticipo - l'acromegalia si manifesta solo dopo i 20 anni - solo alcune parti del corpo, le cosiddette acra (estremità del corpo, punte del corpo), continuano a crescere su viso, mani e piedi.

L'acromegalia colpisce anche gli organi interni (ad es. cuore, intestino crasso) in una certa misura. Malattie concomitanti come il diabete mellito di tipo 2, l'ipertensione o l'osteoartrite sono comuni anche nelle persone con acromegalia.

Che aspetto ha l'acromegalia?

I sintomi dell'acromegalia variano ampiamente. Se l'intero corpo o solo singole parti del corpo crescono fortemente dipende principalmente dall'età in cui la persona colpita sviluppa la malattia. Ci sono anche altri sintomi collaterali tipici e malattie di accompagnamento.

I sintomi più comuni di acromegalia, in ordine decrescente, includono:

  • Acra allargata come naso, mento, dita delle mani e dei piedi (nell'86 percento delle persone colpite)
  • Mascella e cranio facciale modificati (nel 74 percento)
  • Sudorazione profusa (nel 48 percento)
  • Articolazioni doloranti (nel 46 percento)
  • Mal di testa (40%)
  • Segni di disturbi ormonali nelle gonadi come ovaie o testicoli (nel 38%)
  • Disturbi visivi (nel 26 percento)

Gigantismo: acromegalia nell'infanzia

L'acromegalia nell'infanzia porta al gigantismo. Nelle persone che sviluppano l'acromegalia prima che la cartilagine di accrescimento (piastra epifisaria) delle ossa lunghe si chiuda, appare una cosiddetta crescita gigante o gigantismo. La cartilagine di accrescimento di solito si chiude all'età di 20 anni. Le ossa lunghe sono, ad esempio, la parte superiore del braccio o le ossa della coscia. Sono responsabili della crescita in lunghezza.

Nel gigantismo, la lunghezza del corpo è aumentata in totale e proporzionalmente. I medici definiscono il gigantismo sulla base delle curve di crescita che descrivono le misurazioni dell'altezza corporea a una certa età (percentile) e determinano quando c'è una deviazione. La statura gigante è definita come un'altezza al di sopra del 97esimo percentile.

Se l'acromegalia prende un corso severo, cambia anche la forma della colonna vertebrale. Le persone colpite sviluppano - specialmente se sviluppano acromegalia in giovane età - una schiena curva con un torace deformato.

Acromegalia in età adulta

Se l'acromegalia si verifica dopo che la cartilagine di accrescimento delle ossa si è chiusa, cioè dopo i 20 anni, solo alcune parti del corpo, l'acra, si ingrandiscono. Queste sono le estremità o le punte del corpo come le dita di mani, piedi, mento e naso. È qui che si moltiplicano le cellule cartilaginee e ossee.

Le mani e i piedi si allargano, le dita sono generalmente corte e spesse. Ad esempio, le persone colpite devono spesso allargare i loro anelli nel tempo. Anche la misura delle scarpe aumenta in età adulta.

L'acromegalia cambia il viso: tipici sono un naso largo e ispessito e zigomi prominenti. La fronte sporge verso l'esterno. La mascella superiore e/o inferiore crescono, con conseguente disallineamento dei denti. Nel corso degli anni i denti si allontanano e ci sono spazi tra i denti. Anche gli organi interni possono essere colpiti.

Sintomi collaterali e comorbilità dell'acromegalia

L'acromegalia è associata a cambiamenti nella pelle. La maggior parte delle persone colpite suda di più, soprattutto di notte. La produzione di collagene della pelle è aumentata, spesso è ispessita e grassa. I mal di testa sono comuni, indipendentemente dalle dimensioni del tumore della ghiandola pituitaria.

Inoltre, la voce tende a diventare più profonda e sonora nel tempo. Questo perché la cartilagine della laringe si ispessisce e gli spazi sonori della voce, dei seni e del seno frontale si allargano.

Acromegalia e sistema cardiovascolare

L'acromegalia porta a varie malattie del sistema cardiovascolare. Fino al 50 percento dei pazienti ha la pressione alta (ipertensione arteriosa). Ciò si verifica più spesso più a lungo persiste la malattia. L'aumento della pressione è innescato dall'alto volume di sangue e da altre malattie concomitanti.

Nelle persone con acromegalia, anche il cuore cambia nel tempo: ad esempio, si ingrandisce o le valvole cardiache non funzionano più come dovrebbero. Il risultato è un aumento dei problemi cardiaci, inclusa la mancanza di respiro, inizialmente solo sotto stress, in seguito anche a riposo. Si verificano anche aritmie cardiache.

Anche se l'acromegalia viene trattata con successo, è consigliabile sottoporsi a controlli regolari, soprattutto del cuore. Il medico controlla la pressione sanguigna, il polso e la funzione generale del cuore.

Effetti sulla respirazione

Almeno la metà delle persone con acromegalia, in particolare i maschi, ha la sindrome delle apnee notturne. Questo è caratterizzato da pause respiratorie a breve termine e inconsce durante il sonno. Le persone spesso russano pesantemente. Sonnolenza diurna e mal di testa al mattino sono indicazioni di apnea notturna.

Nelle persone con acromegalia, la mascella cambia e il tessuto molle nella gola si ispessisce e diventa più inflessibile. Anche la lingua cresce. Tutti questi contribuiscono allo sviluppo di questo disturbo respiratorio. Poiché l'apnea notturna è associata a un aumento del tasso di mortalità, è consigliabile consultare un medico e cercare un trattamento in caso di sintomi. A volte l'apnea notturna migliora quando viene trattata l'acromegalia e talvolta i sintomi persistono. I sintomi dell'apnea notturna (soprattutto le pause respiratorie) possono essere gestiti con un autorespiratore (CPAP).

Effetti sullo scheletro

Le persone con acromegalia hanno spesso dolori articolari perché gli spazi articolari delle ginocchia, delle spalle, delle mani e dei fianchi a volte si allargano. In tutto il corpo, il tessuto osseo e cartilagineo si ispessisce e i tendini e i legamenti si ossificano. Oltre alle articolazioni, il torace si indurisce e diventa complessivamente più inflessibile, il che a sua volta provoca difficoltà respiratorie.

Anche la colonna vertebrale è interessata nel 40-50 percento dei pazienti. Il dolore alla schiena, specialmente nella parte bassa della schiena, è comune. Inoltre, spesso si verificano fratture (fratture) di singoli corpi vertebrali.

Malattie metaboliche nell'acromegalia

L'acromegalia è spesso accompagnata da diabete mellito (dal 20 al 56 percento) e dall'intolleranza al glucosio (dal 16 al 46 percento). Inoltre, i livelli di lipidi nel sangue sono spesso aumentati. Entrambi sono legati al fatto che l'aumento del rilascio dell'ormone della crescita influisce sul livello di zucchero nel sangue e sui lipidi nel sangue.

Il trattamento farmacologico dell'acromegalia influenza il metabolismo del glucosio. Sono pertanto consigliabili controlli regolari da parte di un medico.

L'acromegalia colpisce anche la tiroide. Molti pazienti sviluppano il gozzo, comunemente noto come gozzo, in cui aumenta il tessuto tiroideo. Inoltre, i disturbi degli ormoni sessuali portano a una ridotta sensazione di piacere, disfunzione erettile negli uomini e disturbi del ciclo mestruale nelle donne.

Aumento del rischio di cancro e acromegalia?

Le persone con acromegalia sono a maggior rischio di cancro alla tiroide e al colon. Per questo motivo sono consigliabili regolari esami preventivi, soprattutto per chi ha più di 40 anni. Poiché l'intestino crasso è spesso allungato nell'acromegalia, una colonscopia è raccomandata da un medico esperto.

Effetti sul sistema nervoso

L'acromegalia colpisce anche il sistema nervoso. Dolori articolari e mal di testa sono conseguenze comuni. I sintomi sono spesso migliorati dai farmaci. L'esercizio fisico e gli esercizi di rilassamento aiutano a sostenere.

Inoltre, la sindrome del tunnel carpale è tipica dell'acromegalia. Qui un nervo del polso è ristretto dal tessuto circostante e di conseguenza fa male. Nel contesto delle malattie neurologiche concomitanti, sono previsti anche disturbi psicologici. Molte persone soffrono di depressione o hanno problemi di memoria e attenzione.

Qual è l'aspettativa di vita con l'acromegalia?

Se non trattata, l'acromegalia riduce l'aspettativa di vita: le persone colpite muoiono circa dieci anni prima delle persone sane. Ora ci sono buone opzioni di trattamento, soprattutto da quando sono diventati disponibili i cosiddetti analoghi della somatostatina, farmaci contro l'acromegalia. Il fattore decisivo per il decorso della malattia è l'efficacia con cui viene controllata la produzione o il rilascio dell'ormone della crescita dopo la terapia.

Sebbene alcuni sintomi, come dolori articolari, persistano o persistano cambiamenti fisici al viso o alle mani e ai piedi, il trattamento migliora la qualità della vita. Il monitoraggio regolare di possibili comorbilità è molto importante.

Come muoiono le persone con acromegalia?

Spesso le persone con acromegalia muoiono a causa della malattia cardiaca che le accompagna, delle complicazioni che insorgono con la respirazione o del cancro. Le cosiddette malattie cerebrovascolari, cioè un afflusso di sangue al cervello disturbato a causa di vasi sanguigni malati come arterie o vene, sono anche tra le cause più comuni di morte nell'acromegalia.

Quanto è comune l'acromegalia?

L'acromegalia non è comune, è una malattia rara. Circa tre-seimila persone in tutta la Germania hanno l'acromegalia. In questo paese, ogni anno vengono diagnosticate da 250 a 330 persone. Di solito occorrono dai cinque agli otto anni dopo i primi segni della malattia prima che alle persone colpite venga diagnosticata l'acromegalia.

Come viene diagnosticata l'acromegalia?

I sintomi tipici danno al medico le prime indicazioni di acromegalia. Quindi assicura la diagnosi utilizzando determinati metodi di esame. In primo luogo c'è l'analisi del sangue, in cui vengono determinati i seguenti valori:

  1. IGF-1 ("fattore di crescita insulino-simile 1"): se questo valore non viene aumentato, c'è un'alta probabilità che non ci sia acromegalia.
  2. GH (ormone della crescita): se il valore IGF-1 viene aumentato, viene controllato il valore GH. Durante questo test, al paziente viene somministrato glucosio e il sangue viene prelevato ogni 30 minuti per due ore. Il valore di GH non è così significativo come il valore di IGF-1.

Se c'è il sospetto che vengano prodotti più ormoni della crescita del normale, i medici esamineranno l'area in cui il corpo produce questi ormoni: la ghiandola pituitaria. La risonanza magnetica (MRI) del cervello o dell'area cerebrale della Sella turcica - la cosiddetta sella del turco, una depressione nel cranio a livello del naso - mostra se qui è possibile un tumore.

Come viene trattata l'acromegalia?

Fondamentalmente, la terapia dell'acromegalia consiste nel ridurre il tumore della ghiandola pituitaria e quindi normalizzare l'aumentata secrezione dell'ormone della crescita.

Ci sono vari modi per farlo: Idealmente, un chirurgo rimuoverà l'adenoma (tumore benigno che ha origine dalle ghiandole) della ghiandola pituitaria attraverso un'operazione. Se ciò non è possibile o non è completamente possibile, vengono utilizzati farmaci o radioterapia per controllare la malattia.

Chirurgia per acromegalia

I neurochirurghi eseguono il trattamento chirurgico per l'acromegalia. Poiché la loro esperienza è fondamentale per una terapia di successo, è consigliabile rivolgersi a un centro specializzato per tale intervento.

Nella chirurgia dell'adenoma ipofisario, il tumore viene solitamente rimosso attraverso il naso. La regione del cranio in cui si trova la ghiandola pituitaria, ovvero la sella turca (sella turcica) e il seno sfenoidale (seno sfenoidale), è facilmente raggiungibile attraverso il naso. L'operazione è di solito minimamente invasiva utilizzando un endoscopio: il medico cerca di danneggiare il meno tessuto possibile.

La procedura ha successo in oltre il 90% delle persone colpite e i sintomi dell'acromegalia migliorano. Il rischio di morire durante la procedura è inferiore allo 0,5 percento. Complicazioni gravi, come la riduzione del flusso sanguigno o il sanguinamento nel cervello, nonché le infezioni, si verificano nell'1,5% dei casi. È possibile che il tumore della ghiandola pituitaria ritorni, la probabilità che ciò si verifichi cinque anni dopo la procedura è dal due all'otto percento.

Farmaco

I medicinali per il trattamento dell'acromegalia, i cosiddetti analoghi della somatostatina, sono disponibili solo dai primi anni 2000. La somatostatina è un ormone; inibisce l'ormone della crescita (somatotropina) nel corpo. Gli analoghi della somatostatina sono ormoni artificiali che vengono somministrati ai pazienti con acromegalia mediante iniezioni regolari in una dose aggiustata.

Ci sono due diversi farmaci che i medici usano attualmente per l'acromegalia: lanreaotide e octreotide.Li usano, ad esempio, in pazienti che non possono essere operati o irradiati, in cui l'operazione o l'irradiazione non hanno avuto successo o che richiedono farmaci per un altro motivo.

Nella maggior parte dei pazienti (60 percento), il tumore si restringe quando assumono il farmaco. In altre persone affette (dal 17 al 35 percento) il valore di IGF-1 si normalizza, sebbene ciò dipenda dalla situazione iniziale della malattia (dimensioni del tumore, intervento precedente, valori di laboratorio). Gli effetti indesiderati comuni sono disturbi gastrointestinali e, tra le altre cose, dolore locale nel sito di iniezione.

Se gli analoghi della somatostatina non portano al successo desiderato, ci sono altri farmaci che il medico può usare nell'acromegalia in determinate condizioni.

radioterapia

La radioterapia per l'acromegalia viene utilizzata quando l'intervento chirurgico non è possibile o quando il tumore non può essere completamente rimosso. La radiazione viene solitamente eseguita per cinque o sei settimane con quattro o cinque sessioni a settimana. L'effetto della radioterapia è ritardato nell'acromegalia: un effetto si verifica solo dopo diversi anni, motivo per cui le persone colpite dovrebbero assumere farmaci fino a questo punto.

La radioterapia può causare cambiamenti neurologici. Tra le altre cose, le radiazioni possono portare a un malfunzionamento della ghiandola pituitaria e a malattie secondarie psicologiche e neurologiche. Per evitare ciò, l'irradiazione viene eseguita in modo molto preciso e viene controllata con l'ausilio di dispositivi di imaging (come la risonanza magnetica). Per questo motivo, i medici cercano principalmente un trattamento chirurgico o farmacologico per l'acromegalia.

Cosa è importante nell'aftercare?

Anche dopo il successo del trattamento dell'acromegalia, è necessario farsi controllare a intervalli regolari. Da un lato, vengono utilizzati test di laboratorio per determinare se gli ormoni della crescita sono ancora all'interno dell'intervallo normale. Inoltre, si raccomanda una risonanza magnetica da tre a sei mesi dopo un'operazione e un anno dopo l'inizio della terapia farmacologica e della radioterapia. Se l'acromegalia persiste, si consiglia una risonanza magnetica regolare.

D'altra parte, è importante identificare rapidamente possibili malattie secondarie. Poiché le malattie cardiovascolari sono una delle cause di morte più comuni nei pazienti con acromegalia, è consigliabile sottoporsi a controlli regolari con un medico per l'ipertensione o le aritmie cardiache, ad esempio. Come parte delle cure di follow-up, è consigliabile controllare regolarmente altre comorbidità come apnea notturna, diabete mellito, malattie della tiroide e alterazioni maligne della tiroide o dell'intestino.

Quali sono le cause dell'acromegalia?

L'acromegalia è causata in oltre il 99% dei casi da un tumore benigno della ghiandola pituitaria, l'adenoma ipofisario somatotropo. Un'altra regione del cervello come l'ipotalamo è raramente responsabile di questo. Fa eccezione il fatto che l'ipotalamo secerne sempre più un altro ormone - che poi porta anche all'acromegalia. Le cause di questa sovrapproduzione dell'ipotalamo sono in particolare il cancro ai polmoni o tumori in alcune parti del pancreas o delle ghiandole surrenali.

È anche raro che l'acromegalia venga trasmessa in famiglia. Se si verifica questa forma, sono colpiti in particolare i giovani uomini. In questo caso, l'adenoma effettivamente benigno cresce molto fortemente ed è più difficile da trattare con gli analoghi della somatostatina.

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