acalasia

Dott. med. Julia Schwarz è una scrittrice freelance nel dipartimento medico di

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L'acalasia è una rara malattia cronica dell'esofago. Le persone colpite soffrono principalmente di disagio durante la deglutizione. Altri sintomi tipici dell'acalasia sono eruttazione di cibo non digerito dall'esofago, dolore dietro lo sterno, perdita di peso e alitosi. Se non trattata, l'acalasia può causare gravi complicazioni. Leggi tutto ciò che devi sapere sui segni, i rischi e le opzioni di trattamento per l'acalasia qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q39K22

Acalasia: descrizione

L'acalasia è una malattia dell'esofago (esofago) che rende difficile la deglutizione. Durante la deglutizione, i movimenti di contrazione dell'esofago sono normalmente sincronizzati con precisione con il momento in cui si apre il muscolo sfintere inferiore: i movimenti dell'esofago, simili alle "onde di La Ola", trasportano la polpa del cibo attraverso l'esofago. All'estremità inferiore, lo sfintere si rilassa esattamente al momento giusto e il cibo può entrare nello stomaco. Nell'acalasia, da un lato, i movimenti di contrazione (peristalsi) dell'esofago sono generalmente indeboliti e, inoltre, non più precisamente coordinati con il muscolo sfintere inferiore. D'altra parte, il muscolo sfintere è permanentemente teso (acalasi greca = mancanza di rilassamento), quindi non può più espandersi a sufficienza.

Di conseguenza, la polpa alimentare non viene più trasportata normalmente attraverso l'esofago a causa della peristalsi disturbata. Inoltre, si accumula davanti allo sfintere esofageo inferiore permanentemente teso, causando i tipici sintomi dell'acalasia. Questi includono, in particolare, la difficoltà a deglutire il cibo solido (disfagia) e il soffocamento di particelle di cibo non digerito dall'esofago nell'orofaringe.

Acalasia: chi è colpito?

L'acalasia è rara. Ogni anno circa una persona su 100.000 si ammala di acalasia. La maggior parte delle persone di mezza età, cioè di età compresa tra i 30 e i 50 anni, è colpita. A volte, però, si ammalano anche bambini, adolescenti o anziani. Se l'acalasia si verifica durante l'infanzia, spesso è responsabile una causa genetica come la cosiddetta sindrome della tripla A.

Differenziazione tra acalasia primaria e secondaria

I medici distinguono tra acalasia primaria e secondaria. L'acalasia primaria è il tipo più comune. I medici la chiamano acalasia primaria quando la causa dell'acalasia non può essere chiaramente identificata. Non è ancora chiaro come si sviluppi l'acalasia primaria. Nell'acalasia secondaria più rara, tuttavia, ci sono cause chiare come il cancro esofageo o la malattia di Chagas. Queste malattie danneggiano i tratti nervosi nell'area dell'esofago, così che la normale funzione delle contrazioni esofagee e dello sfintere esofageo è disturbata. È tipico dell'acalasia secondaria che le difficoltà di deglutizione aumentano molto più velocemente che nell'acalasia primaria. Le persone anziane hanno maggiori probabilità di essere colpite da acalasia secondaria.

Acalasia: sintomi

I segni tipici dell'acalasia sono la difficoltà a deglutire (disfagia) e l'eruttazione del cibo non digerito (rigurgito). Ci sono anche altri disturbi come dolore dietro lo sterno, perdita di peso e alitosi.

Sintomi di acalasia - Difficoltà a deglutire

Inizialmente, i sintomi sono generalmente lievi e si verificano solo sporadicamente. Nelle prime fasi della malattia, i pazienti hanno solo problemi a deglutire cibi solidi. Durante la deglutizione, hanno la sensazione che il cibo sia bloccato nella loro gola e bevono di conseguenza. Aumentare la quantità di acqua che bevi significa che il cibo può arrivare meglio nello stomaco. Inoltre, alcuni malati avvertono una sensazione di pressione nella regione toracica dietro lo sterno. In uno stadio avanzato della malattia, i liquidi non possono più essere ingeriti o solo con difficoltà. Ciò pone notevoli problemi alle persone colpite. Da un lato, il disturbo della deglutizione è emotivamente molto stressante, dall'altro le persone colpite perdono molto peso, il che riduce significativamente le loro prestazioni fisiche.

Sintomi di acalasia - Eruttazione di particelle di cibo non digerito

Nella fase avanzata, l'acalasia porta a eruttazioni indesiderate. Spesso il cibo non digerito rimane dall'esofago alla bocca. Il rigurgito spontaneo di residui di cibo non digerito si verifica particolarmente frequentemente quando il paziente è disteso e l'effetto della gravità non funge più da “freno”.

Alcuni pazienti si sentono molto gonfi e vomitano. Al paziente manca il sapore amaro in bocca tipico della malattia da reflusso, poiché il cibo in acalasia non è ancora entrato in contatto con l'acido gastrico. Poiché lo sfintere esofageo inferiore è permanentemente teso nell'acalasia, le persone colpite non hanno o solo molto raramente bruciore di stomaco.

Molti pazienti soffocano con il cibo non digerito quando entra nella trachea (aspirazione). Questo accade soprattutto di notte quando i pazienti sono sdraiati. Il reflusso di cibo può portare ad attacchi di tosse durante la notte. Inoltre, le particelle di cibo nella trachea e nei bronchi (aspirazione) possono causare polmonite.

Altri sintomi di acalasia

Con l'acalasia pronunciata, le persone colpite perdono molto peso. Nell'acalasia primaria, il peso corporeo diminuisce lentamente nel corso di mesi o anni e di solito è un massimo del dieci percento del peso corporeo originale. Nell'acalasia secondaria, la perdita di peso può essere più pronunciata e progredire anche in un periodo di tempo molto più breve.

A causa della loro acalasia, alcuni pazienti hanno anche un forte dolore dietro lo sterno (dolore retrosternale), che si verifica in particolare durante la deglutizione. Se l'attenzione si concentra sul dolore molto pronunciato nell'acalasia, i medici a volte lo chiamano anche "acalasia ipermotile".

Poiché la polpa del cibo si accumula davanti allo sfintere esofageo inferiore permanentemente teso, il cibo rimane nell'esofago. Questi sono colonizzati e scomposti dai batteri. Di conseguenza, le persone colpite possono soffrire di alitosi pronunciata (fetor ex ore, alitosi).

Acalasia: cause e fattori di rischio

L'atto della deglutizione è un processo complicato e finemente sintonizzato che richiede un controllo preciso e sincronizzato dei muscoli dell'esofago mediante impulsi nervosi. Se questo controllo fallisce, la peristalsi dell'esofago è disturbata e lo sfintere esofageo inferiore non si rilassa più.

Le cause dell'acalasia primaria non sono ancora completamente comprese. Ci sono prove che l'acalasia è causata dalla distruzione di alcuni tratti nervosi e centri nervosi (cellule gangliari) nell'esofago. Particolarmente colpito sembra essere il cosiddetto plesso mienterico (plesso di Auerbach). Questa è una sottile rete di nervi nella parete muscolare dell'esofago, dello stomaco e dell'intestino.

Non è ancora noto come si arrivi alla distruzione delle cellule nervose nell'acalasia primaria. Ad esempio, i ricercatori considerano possibili cause un'infezione o una malattia autoimmune. Nel caso dell'acalasia secondaria, invece, la scienza ha un'idea più concreta del perché le cellule nervose muoiono: le cause tipiche dell'acalasia secondaria sono il cancro esofageo (soprattutto il cancro cardiaco) e la malattia di Chagas. In entrambe le malattie, le cellule nervose nella parete dell'esofago sono danneggiate. La malattia di Chagas è una malattia parassitaria trasmessa dalle cimici dei letti che si verifica principalmente nell'America centrale e meridionale ed è probabile che svolga un ruolo nello sviluppo dell'acalasia in Germania solo nel più raro dei casi.

Anche l'acalasia è ereditata in rari casi

Se i bambini e gli adolescenti sono già affetti da acalasia, spesso è responsabile una causa genetica. Ad esempio, l'acalasia è uno dei sintomi principali della cosiddetta sindrome da tripla A (sindrome AAA). La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva e, oltre all'acalasia, comprende altri sintomi come l'insufficienza surrenalica e l'incapacità di produrre lacrime (alacremia). L'acalasia è spesso osservata anche nella sindrome di Down (trisomia 21). Ne soffre circa il 2% delle persone con sindrome di Down. Inoltre, malattie genetiche rare come la neuropatia viscerale familiare e la sindrome acalasia-microcefalia sono associate all'acalasia.

Acalasia: esami e diagnosi

Il contatto giusto per sospetta acalasia è il tuo medico di base o uno specialista in medicina interna e gastroenterologia. Con una descrizione dettagliata dei tuoi reclami, fornisci al medico preziose informazioni sul tuo attuale stato di salute (anamnesi). Il medico curante potrebbe farti le seguenti domande:

• Hai difficoltà a deglutire, ad esempio ti senti come se il cibo fosse bloccato in gola?
• Questa sensazione migliora quando si bevono liquidi?
• Di tanto in tanto devi dissotterrare residui di cibo non digerito?
• Fa male quando deglutisce?
• Hai perso peso?
• Hai notato l'alitosi?

Il medico esaminerà quindi il tuo addome e la parte superiore del corpo in particolare e illuminerà la bocca e la gola per poter determinare eventuali cambiamenti. Sentirà anche la tua gola. Può, ad esempio, determinare l'ingrossamento dei linfonodi sul collo (indicando un'infiammazione o un tumore) e sentire la ghiandola tiroidea. Per poter diagnosticare con certezza l'acalasia, di solito sono necessari ulteriori esami.

Esami supplementari se si sospetta acalasia

L'acalasia può spesso essere diagnosticata dai sintomi tipici in combinazione con test di imaging come l'esofago e la cosiddetta deglutizione del porridge. Se necessario, la funzione dello sfintere esofageo inferiore può essere verificata anche con la manometria esofagea.

Esofago e gastroscopia (esofagoscopia e gastroscopia)

La struttura delle mucose nell'esofago e nello stomaco può essere valutata con l'aiuto di una riflessione attraverso un endoscopio. Inoltre, il riflesso serve per escludere altre malattie dell'esofago e dello stomaco come infiammazioni, cicatrici o cancro. Al paziente non è permesso mangiare o bere nulla per sei ore prima dell'esame in modo che il medico abbia una visione chiara delle mucose durante l'esame. Normalmente l'esofago è quindi completamente libero, ma nell'acalasia ci sono spesso avanzi nell'esofago. Se si sospetta l'acalasia, è sempre necessario prelevare un campione di tessuto durante l'esame endoscopico per escludere un tumore maligno.

Esame della deglutizione esofagea

La cosiddetta rondine esofagea è un metodo per visualizzare l'atto della deglutizione con l'aiuto di una macchina a raggi X e un mezzo di contrasto. Il paziente ingoia un porridge arricchito con un mezzo di contrasto (di solito solfato di bario). Durante la deglutizione, la gola e il torace del paziente vengono radiografati. Se è presente acalasia, la radiografia mostra spesso una transizione a forma di bicchiere di champagne tra l'esofago e l'ingresso dello stomaco. L'ingresso allo stomaco è assottigliato a forma di gambo, mentre l'esofago davanti ad esso è allargato a forma di imbuto. Questa forma a bicchiere di champagne nasce perché la polpa del cibo si accumula davanti alla costrizione dello sfintere esofageo inferiore e quindi l'esofago davanti alla costrizione si espande nel tempo.

Misurazione della pressione dell'esofago (manometria esofagea)

Con l'aiuto di una misurazione della pressione dell'esofago (manometria), è possibile determinare i movimenti peristaltici dell'esofago e la funzione dello sfintere esofageo. A tale scopo, viene fatta avanzare una sonda con più canali di misurazione dell'uscita gastrica e viene determinata la pressione in vari punti dell'esofago durante il processo di deglutizione. Nell'acalasia, i normali movimenti di contrazione dell'esofago sono scoordinati e indeboliti e lo sfintere esofageo inferiore esercita costantemente troppa pressione sulla sonda perché non si rilassa.

Acalasia: trattamento

Il trattamento dell'acalasia è necessario se il disturbo provoca disagio. Ci sono diverse opzioni disponibili per alleviare i sintomi dell'acalasia. Con l'aiuto di farmaci o interventi speciali, di solito si può ottenere un miglioramento dei sintomi. Lo scopo della terapia è ridurre l'aumento della pressione nello sfintere esofageo inferiore. Tuttavia, una cura completa è difficilmente possibile, poiché una volta danneggiate le cellule nervose si rigenerano solo in misura limitata.

Farmaci per l'acalasia

La terapia farmacologica aiuta solo circa il dieci percento dei pazienti. Il principio attivo nifedipina - originariamente un farmaco usato per trattare la pressione alta - rilassa lo sfintere esofageo. Il gruppo di principi attivi dei nitrati ha un effetto simile. Il farmaco viene assunto circa 30 minuti prima di consumare il cibo. Pertanto, lo sfintere esofageo inferiore si rilassa nel tempo e il cibo può entrare più facilmente nello stomaco. Tuttavia, con un trattamento prolungato, i farmaci diventano meno efficaci e diventano necessarie ulteriori procedure.

Acalasia - interventi speciali

La transizione ristretta tra l'esofago e lo stomaco può essere ampliata utilizzando vari metodi. Di questi, la dilatazione con palloncino è il metodo di prima scelta. Fanno eccezione i giovani pazienti con acalasia, per i quali un'operazione è solitamente più sensata.

Spesso viene eseguita anche un'iniezione di tossina botulinica direttamente nello sfintere esofageo inferiore. Lo stiramento chirurgico della giunzione tra esofago e stomaco viene effettuato solo in pochi casi.

Espansione del palloncino (dilatazione del palloncino)

Il restringimento della giunzione tra esofago e stomaco può essere allungato con l'aiuto di un palloncino. La dilatazione del palloncino può essere eseguita durante una gastroscopia, quindi non è necessario alcun intervento chirurgico. Il medico spinge un tubo sottile sopra la bocca nell'esofago fino alla costrizione (stenosi) all'ingresso dello stomaco. Lì viene gonfiato il palloncino all'estremità del tubo. Questo allunga la stenosi, che porta a un miglioramento dei sintomi nel 60 percento delle persone colpite. In rari casi (circa il cinque percento), le complicazioni durante la procedura possono lacerare l'esofago o l'ingresso dello stomaco. Se i batteri penetrano nella ferita, possono causare esofagite. Inoltre, la dilatazione con palloncino deve essere ripetuta dopo alcuni anni in circa la metà dei casi.

Iniezione di Botox

L'iniezione della tossina botulinica diluita (Botox) nello sfintere esofageo ristretto può essere eseguita anche durante una gastroscopia. La maggior parte delle persone conosce il Botox come un veleno paralizzante per i nervi della medicina estetica. Nello sfintere esofageo, blocca i tratti nervosi, provocando il rilassamento dello sfintere. Questo tipo di terapia dell'acalasia migliora i sintomi nel 90% delle persone colpite. Tuttavia, i sintomi dell'acalasia si ripresentano in molti pazienti dopo pochi mesi. Non ci sono ancora abbastanza studi a lungo termine per poter valutare in modo affidabile il valore di questa forma di trattamento per l'acalasia.

Chirurgia (miotomia)

Se il paziente non può ricevere un aiuto sufficiente con le misure di cui sopra, potrebbe essere utilizzato anche un intervento chirurgico. Ciò è particolarmente utile per i pazienti giovani, poiché la dilatazione del palloncino è spesso scarsa in questa fascia di età.

In una miotomia, lo sfintere esofageo inferiore a forma di anello viene reciso. Poiché la mucosa non deve essere lesa durante il processo, questo taglio muscolare può avvenire solo attraverso una via di accesso dall'esterno dell'esofago. Molto spesso, il chirurgo sceglie l'accesso tramite un'incisione nel torace (transtoracica) o nella parte superiore dell'addome (transaddominale). La miotomia è un metodo molto efficace. Oltre alla recisione dello sfintere esofageo, nella stessa operazione viene eseguita anche la chirurgia antireflusso. Il suo scopo è impedire che il succo gastrico acido rifluisca nell'esofago.

Acalasia: decorso della malattia e prognosi

L'acalasia è una malattia cronica che purtroppo non guarisce spontaneamente. Le difficoltà di deglutizione tipiche dell'acalasia di solito aumentano nel corso degli anni o addirittura dei decenni. Con l'aiuto di varie opzioni di trattamento, tuttavia, i sintomi di solito possono essere sufficientemente alleviati.

Complicazioni dell'acalasia

Se non trattata, l'acalasia può portare ad un costante allargamento (dilatazione) dell'esofago. In casi estremi si forma un cosiddetto megaesofago, che non è più in grado di trasportare il chimo dalla bocca allo stomaco. L'aumento dell'eruttazione può innescare l'infiammazione dell'esofago (esofagite) o complicazioni dei polmoni (tosse secca, raucedine e persino polmonite).

L'acalasia è associata ad un aumentato rischio di cancro dell'esofago (cancro esofageo). Il rischio che i pazienti con acalasia sviluppino un tumore maligno dell'esofago è 30 volte superiore a quello delle persone sane. Ciò è dovuto al fatto che con lo stress e l'irritazione costanti della mucosa esofagea, devono costantemente formarsi nuove cellule per riparare la mucosa esofagea. L'aumento del tasso di divisione cellulare significa un aumento del rischio di degenerazione cellulare. I pazienti con acalasia devono quindi essere esaminati regolarmente anche dopo un trattamento efficace.

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