Diagnostica preimpianto

Nicole Wendler ha un dottorato di ricerca in biologia nel campo dell'oncologia e dell'immunologia. Come editore medico, autore e correttore di bozze, lavora per vari editori, per i quali presenta questioni mediche complesse ed estese in modo semplice, conciso e logico.

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La diagnosi preimpianto (PGD) viene utilizzata dai medici per cercare gravi malattie genetiche negli ovociti fecondati artificialmente. Se trovano quello che stanno cercando, la cellula uovo non viene nemmeno inserita nell'utero.Qui puoi scoprire come funziona la PGD, quali coppie possono utilizzarla e i vantaggi e gli svantaggi della diagnosi preimpianto.

Diagnostica preimpianto - Definizione: cos'è la PGD?

La diagnosi preimpianto è un metodo di test genetico. La medicina riproduttiva lo fa in una fase molto precoce di sviluppo sul genoma di un embrione creato artificialmente.

La PGD viene utilizzata per identificare gravi malattie ereditarie o malattie genetiche e danni cromosomici che, tra l'altro, impedirebbero alle cellule di svilupparsi con successo. La diagnosi avviene al di fuori del corpo materno, ancor prima che (pre) l'embrione venga inserito (impiantato) nell'utero. Nell'uso inglese, viene utilizzato il termine "diagnosi genetica preimpianto" (PGD).

PGD può essere usato se c'è il sospetto di ...

... una grave malattia ereditaria monogenica (mutazione di un gene)
... un disordine cromosomico: strutturale (traslocazione) o numerico (screening aneuploidia: mono, zero o trisomia)
... una grave malattia ereditaria legata al sesso

Diagnostica preimpianto in Germania

La PGD è attualmente vietata in Germania. Solo dal 2011 esiste una legge che consente la diagnostica preimpianto in Germania a condizioni e requisiti molto specifici.

Ad esempio, la diagnostica preimpianto viene approvata solo se sono presenti gravi malattie ereditarie in famiglia e si ritiene probabile un danno grave. Anche se hai già un figlio con una malattia ereditaria, hai subito un decesso o un aborto spontaneo in passato, o hai un disturbo della fertilità, sei una delle coppie ad alto rischio che possono beneficiare della diagnosi preimpianto.

Quale malattia ereditaria sia considerata grave non è regolamentata fermamente dalla legge. Il comitato etico del rispettivo stato federale determina per quale caso specifico è effettivamente possibile una diagnosi preimpianto. Decisivo per questo è un quadro clinico previsto, particolarmente grave, quasi nessuna / nessuna opzione terapeutica o una breve aspettativa di vita. Tuttavia, ogni singolo caso viene deciso individualmente. Pertanto - e anche per ragioni etiche - non è possibile un elenco generale delle malattie da PGD.

Requisiti per la diagnosi preimpianto:

Domanda e approvazione del comitato etico
consulenza medico/genetica umana e psicologica
Implementazione in un centro specializzato e certificato

PGD non può essere utilizzato per i cosiddetti "fratelli soccorritori" in Germania. Questo è diverso in Gran Bretagna, per esempio. Lì, i medici possono utilizzare la diagnostica preimpianto per selezionare embrioni geneticamente corrispondenti che possono in seguito aiutare un fratello più anziano e malato con la donazione del sangue del cordone ombelicale o del midollo osseo.

Come funziona il PGD?

Prima che la diagnostica preimpianto possa iniziare sull'embrione, i genetisti umani devono sviluppare la propria procedura di test genetico per ogni coppia. Per questo, sono necessari campioni di sangue e DNA dell'uomo e della donna ed eventualmente dei figli esistenti della coppia.

Possono essere necessari fino a sei mesi prima che i sistemi di test speciali per la tua famiglia siano pronti. Solo allora inizia la stimolazione ormonale, seguita dal prelievo degli ovuli e dall'inseminazione artificiale mediante fecondazione in vitro (IVF) o iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI). Se l'inseminazione artificiale ha successo, il medico può rimuovere una cellula embrionale per la diagnosi preimpianto. A seconda di quando ciò accade, viene fatta una distinzione tra blastomero e biopsia della cisti esplosiva e diagnosi del corpo polare.

Biopsia del blastomero

Dopo quattro giorni nella capsula di Petri, l'ovulo fecondato ha raggiunto il cosiddetto stadio di otto cellule. Queste otto cellule (blastomeri) sono cellule toti/onnipotenti. Ciò significa che in linea di principio ciascuna di queste cellule potrebbe sviluppare il proprio embrione. Secondo la legge sulla protezione dell'embrione, questa biopsia precoce è vietata per la PGD in Germania, ma è utilizzata in altri paesi.

Biopsia della blastocisti

Dal quinto giorno dopo l'inseminazione artificiale, l'ovulo fecondato raggiunge lo stadio di blastocisti. L'embrione ora è costituito da cellule pluripotenti, il che significa che queste cellule possono ancora svilupparsi in diversi tipi di tessuto, ma non possono più produrre da sole un embrione completo.

Le cellule della blastocisti sono disposte in uno strato cellulare esterno e uno interno. Uno o due pezzi delle cellule esterne (trofoblasti) vengono rimossi per la diagnosi preimpianto.

Nonostante i mezzi di coltura migliorati, solo il 50% circa degli ovociti fecondati artificialmente raggiunge lo stadio di blastocisti.

Esame del corpo polare

In realtà, questo metodo, che dovrebbe migliorare il tasso di successo della fecondazione in vitro, fa più parte della diagnosi di prefertilizzazione che della diagnosi preimpianto:

Poco dopo che lo sperma è penetrato nel guscio della cellula uovo, la cellula uovo forma i due cosiddetti corpi polari mentre si divide nella maturità. Non sono più necessari in seguito e muoiono.

A rigor di termini, poiché le cellule uovo e spermatozoi non si sono ancora fuse al momento dei corpi polari, la fecondazione non è ancora avvenuta. Con la rimozione dei corpi polari, la diagnosi dei corpi polari aggira l'Embrio Protection Act e non richiede l'approvazione del comitato etico.

Nella migliore delle ipotesi, entrambi i corpi polari vengono rimossi per l'esame. Il loro materiale genetico consente di trarre conclusioni indirette sulla composizione genetica della cellula uovo. Pertanto, la diagnostica del corpo polare può determinare solo malattie ereditarie nelle donne, nonché disordini genetici, difetti genetici e disordini cromosomici strutturali della cellula uovo (ad es. distribuzione dei cromosomi 13, 16, 18, 21 e 22). Non è possibile una determinazione del genere o un'analisi del materiale genetico maschile.

Diagnostica preimpianto: procedura per l'esame genetico

Per la diagnostica preimpianto, l'informazione genetica (DNA) deve essere prelevata dal nucleo della cellula embrionale ed esaminata. Le seguenti tecniche possono essere utilizzate per identificare i cambiamenti nei cromosomi e nei geni:

Reazione a catena della polimerasi (PCR): duplicazione di singoli geni/segmenti genici
Ibridazione a fluorescenza in situ (FISH): Marcatura di diversi geni selezionati di un cromosoma
Ibridazione genomica comparativa (CGH): confronto di pattern/numero di tutti i cromosomi

PGD: pro e contro

Per anni, oppositori e sostenitori hanno discusso dei vantaggi e degli svantaggi, nonché delle preoccupazioni etiche nell'uso della diagnostica preimpianto.

Per PID

Soddisfazione del desiderio di figli per le coppie ad alto rischio
La diagnosi preimpianto è fisicamente e mentalmente meno stressante di un aborto in un embrione/feto gravemente danneggiato.
La diagnostica preimpianto rimane un'eccezione ben controllata per le coppie ad alto rischio (come regolato dalla legge).

Contro PID

L'inseminazione artificiale è assolutamente necessaria, con tutti i rischi associati
La PGD ha un alto tasso di errore: smistamento di embrioni potenzialmente sani, è necessaria un'ulteriore attenta diagnosi prenatale (ad es. amniocentesi)
Grande responsabilità etica: quali malattie sono gravi (vita degna di essere vissuta vs. vita indegna di essere vissuta)? Rischio abusi e primo passo verso un "bambino stilista"
Discriminazione nei confronti delle persone con disabilità

PGD: rischi e complicazioni

Le coppie che desiderano utilizzare la diagnostica preimpianto devono sottoporsi all'inseminazione artificiale (FIV, ICSI). Ciò significa stimolazione ormonale della donna, recupero dell'ovulo, elaborazione dello sperma e impianto dell'ovulo fecondato esaminato dalla PGD e risultato buono. Ogni passo è fisicamente impegnativo. La stimolazione ormonale in particolare comporta dei rischi. Può provocare la sindrome da iperstimolazione ovarica (OHSS), che nel peggiore dei casi può essere pericolosa per la vita.

Anche la probabilità di rimanere incinta dopo l'inseminazione artificiale è inferiore rispetto al concepimento naturale. Se la gravidanza è iniziata, si consiglia comunque alle coppie di sottoporsi ad un'attenta diagnostica prenatale (ecografia, esame del liquido amniotico, puntura del cordone ombelicale) a causa del tasso di errore relativamente elevato nella diagnostica preimpianto, con tutti i rischi e le conseguenze associati.

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